目的分析28例无病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血细胞减少病例的临床和实验室特征,以确定其诊断并探讨其特征;分析9例MDS患者病态造血细胞中恶性克隆的分布情况,探讨病态造血细胞的克隆起源及其发生机制。方法1、第一部分所有病例均采用骨髓细胞直接法和/或短期培养法制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。对28例无病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血细胞减少病例复看诊断时的骨髓涂片,仔细寻找病态造血改变。对其中7例患者随访骨髓涂片以了解其是否出现明显的病态造血。2、第二部分应用相应的着丝粒探针和序列特异性探针和荧光原位杂交技术检测9例MDS患者骨髓涂片恶性克隆细胞中病态造血细胞和非恶性克隆细胞中病态造血细胞的比例,以确定病态造血细胞的克隆起源。结果1、28例无明显病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血细胞减少病例中,4例完全未见病态造血改变,24例见少量的病态造血细胞,多以红系为主。7例形态学改变符合再生障碍性贫血(AA),21例不符合AA,其中2例分别在8和17个月后出现了明显的病态造血并被诊断为MDS。2、9例MDS病例中,8例病态造血细胞中多数为恶性克隆来源,1例多数为非恶性克隆来源。9例患者的非病态造血细胞中均可见恶性克隆来源的细胞。8例患者恶性克隆细胞中出现病态造血细胞的比例显著高于非恶性克隆细胞。结论1、28例研究对象中7例为AA伴有染色体异常,21例为无病态造血的MDS ;随着疾病的进展,部分病例会表现出典型的病态造血改变,有必要对此类病例进行长期的随访;在MDS中细胞遗传学的异常的出现可能要早于形态学异常,单纯的克隆性染色体异常可能不足以导致病态造血的出现。2、MDS中病态造血细胞大部分为恶性克隆来源,小部分为正常克隆来源;部分恶性克隆来源的细胞可以分化成形态正常的细胞;在MDS的病态造血细胞形成中,核型异常可能不是单一的因素,需要其他因素的共同参与。