家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织,目前已知导致玻璃体淀粉样变性的突变基因有7种，甲状腺激素结合蛋白(Transthyretin.TTR)基因发生突变最常见。迄今为止,已知与TTR淀粉样变性的有关的TTR基因突变有120多种。患者主要分布在日本、瑞士和葡萄牙，在中国发病率极低目的：探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征，基因突变特点，以及TTR基因突变与该病的相关性。方法：收集来自贵州一家系7代131名成员的临床资料，对其家系成员52人进行了全身检查和眼部检查。对其外周血进行DNA提取, PCR扩增,克隆、筛选及测序等TTR基因检测。其中10例(17眼)先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割手术，并对病变玻璃体进行病理检查，术后对患者进行随访至今。结果：该家系成员52人全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；其中17人发现眼部疾病临床表现，眼部检查：17人(34眼)玻璃体混浊，15人(28眼)眼底视网膜血管病变，10人(16眼)白内障，无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病。病理检查玻璃体刚果红染色呈阳性。玻璃体切割手术术中4眼发生医源性视网膜裂孔，1眼发生爆发性脉络膜上腔出血；术后1眼发生继发性青光眼(<术后6个月)。术后视力(≧术后6个月)>0.3的11眼，0.2-0.3的2眼，0.05-0.1的3眼，<0.05的1眼，随访最长时间为5年，未再发现玻璃体浑浊。52人进行基因检测发现25人有TTR基因第3个外显子第83位氨基酸发生点突变(Gly83Arg)，25人中17名发现眼部疾病，另外8名年龄较小尚未发病，为无症状的携带者。结论：该家系临床资料较完整，TTR基因发生Gly83Arg突变,为TTR基因突变完整家系报道中新的突变位点，其临床特征为：1、不伴全身系统疾病表现；2、眼底视网膜血管病变发病率高；3、不伴青光眼等其他眼部病变。玻璃体切割术是治疗家族性玻璃体淀粉样变性安全有效的治疗方案,术后可以明显提高视力,最长时间随访5年未发现玻璃体混浊复发。