目的回顾分析本院15831例行系统性产前超声筛查孕妇(单胎)的胎儿超声征象,统计超声异常指标(包括软指标和结构畸形)及染色体异常发生情况;探讨筛查出的各类超声异常指标、无创产前基因检测(NIPT)及羊水穿刺确认的染色体异常的相关性及其与妊娠结局的关系,旨在为孕妇产前咨询提供客观、科学的循证依据和临床指导建议。方法以2017年1月1日至2018年12月31日在江苏省盐城市妇幼保健院超声科进行系统性产前超声筛查(妊娠约20-25周)的15831例孕妇(单胎)作为研究资料,通过腹部超声多个切面对胎儿行全面检查,分别记录分析单个、多个超声异常指标发生情况及各异常指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及阳性、阴性预测值;分析胎儿软指标异常与结构畸形发生的相关性;对系统性产前超声筛查检出的903例软指标异常及376例胎儿结构畸形的孕妇进行电话随访妊娠结局。结果1.数据采集时间段内行系统性产前超声筛查的15831例孕妇(单胎)中,共检出超声指标异常1279例,其中软指标异常胎儿共903例(包含部分结构畸形),异常发生率5.70%(903/15831),903例软指标异常胎儿中单个软指标异常胎儿894例,占总软指标异常比例99.00%,合并染色体异常的24例,诊断染色体异常的灵敏度为46.15%,特异度为94.49%;多个软指标异常9例,合并染色体异常4例,诊断染色体异常的灵敏度为7.69%,特异度为99.97%。结构畸形胎儿共376例(软指标异常合并结构畸形不重复计数),胎儿结构畸形检出率为2.37%(376/15831),覆盖孕中期胎儿机体各个系统,主要有心血管系统、颌面部、神经系统、骨骼系统、泌尿系统、消化系统等。其中单个结构畸形127例,合并染色体异常5例,诊断染色体异常的灵敏度为9.62%,特异度为99.23%;多个结构畸形249例,合并染色体异常19例,诊断染色体异常的灵敏度为36.54%,特异度为98.54%。2.4845例在我院进行了 NIPT检测,结果显示非整倍体染色体异常低风险4761例,占比约 98.27%(4761/4845);高风险 84 例,占比约 1.73%(84/4845)。84 例 NIPT高风险孕妇中有74例选择了进一步的羊水穿刺检查,经染色体分析确诊为染色体正常22例,占比约29.73%;确诊为染色体异常52例,占比约70.27%。3.随访结果表明:22例行羊水穿刺检测确诊胎儿染色体正常的孕妇中,7例单个超声软指标异常有1例肾窦分离加重孕妇妊娠晚期要求引产,2例侧脑室增宽加重孕妇要求引产,其余4例均选择继续妊娠;8例单个非致死性结构畸形中有2例选择继续妊娠且随访结果与超声诊断相符,其余6例均选择终止妊娠;3例超声指标正常的孕妇继续妊娠至分娩,随访结果较好;4例胎儿多个结构畸形的孕妇选择终止妊娠。52例行羊水穿刺检测确诊染色体异常孕妇均伴有超声指标异常,其中1例面裂、1例小下颌伴室间隔缺损孕妇选择继续妊娠,其余均选择终止妊娠。结论1.本组研究中孕中期系统性产前超声筛查检出的结构畸形几乎覆盖胎儿各个系统,按照畸形发生率依次为心血管系统、颌面部、神经系统、骨骼系统、泌尿系统、消化系统。心血管系统的超声检查应作为重要的针对性检查部位。2.本组研究中,胎儿单项、多项超声软指标及单项、多项结构畸形均可在一定程度上用于诊断染色体异常,多项软指标异常在染色体异常中的预测值较高,其中鼻骨异常、脉络丛囊肿及肠管回声增强在所有三体胎儿中占有的比例较高,其次为侧脑室轻度增宽、颈后皮褶增厚及单脐动脉,而轻度肾盂扩张、肱骨/股骨短未有三体综合征胎儿出现。3.本组资料随访结果表明,NIPT对于胎儿非整倍体的异常筛查结果与羊水穿刺检测结果相符度较高,可大大降低侵入性产前诊断的穿刺率。