背景：孤独症是一种严重的儿童精神疾病，通常在3岁前起病，表现为严重神经发育障碍，其发病率约为0.3‰～1‰，男孩多见。孤独症病因及发病机制尚未明确，研究表明遗传因素、脑器质性因素、神经生化因素、孕产期病变、感染及免疫等多方面原因可能与孤独症有关。 γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid，GABA)是哺乳动物中枢神经系统中的重要的抑制性神经递质。Gamma-aminobutyric Acid A Receptor Beta 3(GABRB3)编码GABA受体的亚单位，基因位于15q12。已有多个研究报道孤独症患儿的染色体15q11-q13存在重复或缺失，连锁分析和关联研究的结果也表明GABRB3可能与孤独症相关。 目的：研究中国人群中孤独症与GABRB3基因的相关性。 方法：利用TaqMan-PCR基因分型方法，对所采集的238个孤独症核心家系和266个正常对照样本的GABRB3基因的rs970408，rs981778，rs890317位点进行基因分型。使用HaploView软件对正常对照样本进行Hardy-Weinberg平衡分析；对病例组和对照组进行Case-Control检验；对核心家系进行传递不平衡检验。 结果：经测序证实，TaqMan-PCR基因分型成功。正常对照样本基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。单点等位基因频率Case-Control检验在rs981778位点得到最小p值(x2=1.49，p=0.2222)。单点基因型频率Case-Control检验在rs981778位点处得到最小p值(x2=3.715，p=0.156)。单体型频率Case-Control检验结果显示单体型为TCA时得到最小p值(x2=2.683，p=0.1014)。核心家系单点传递不平衡检验结果在rs981778位点得到最小p值(x2=0.458，p=0.4986)。核心家系单体型传递不平衡检验结果显示单体型为TTG时得到最小p值(x2=2.307，p=0.1288)。 结论：中国人群中GABRB3基因多态性与孤独症可能不存在关联关系。