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目的：本研究主要目的是探讨CYP27B1基因多态性与精神分裂症发病的关联,以及与利培酮治疗后引起的代谢指标变化是否有关。方法：入组222例精神分裂症住院患者及150例健康志愿者,采用聚合酶连接检测反应技术(polymerase chain reaction-ligase detection reaction, PCR-LDR)检测rs10877012和rs4646536基因型。采用德国西门子拜耳ADVIA Centaur自动化学发光免疫分析仪直接测定胰岛素(insulin, Ins);采用柏林格曼姆日立7170自动生化分析仪检测血脂四项(TC、TG、HDLC. LDLC)。数据采用SPSS16.0软件分析。结果：采用χ2检验分析得到所有基因型符合Hardy-Weinberg平衡,rs10877012和rs4646536基因多态性与精神分裂症发病无统计学意义(P>0.05)。利培酮治疗4周后胰岛素与TG较0周有统计学意义(P<0.05), TC、HDLC、LDLC无统计学意义,P>0.05。采用方差分析得到rs10877012基因型与0周(P=0.012)及服药4周胰岛素变化值(p=0.019)有统计学意义,rs4646536基因型与0周(P=0.013)及4周胰岛素变化值(P=0.022)有统计学意义。结论：CYP27B1rs10877012和rs4646536两个基因多态性和精神分裂症的发病无统计学意义,说明CYP27B1基因多态性与中国中南地区汉族精神分裂症发病无关。精神分裂症患者用利培酮单药治疗4周后胰岛素、TG水平较0周水平显著升高。rs10877012基因型与利培酮治疗后胰岛素变化有关,携带T等位基因的患者胰岛素更易升高。rs4646536基因型与0周及服用利培酮4周胰岛素变化有关,携带C等位基因的患者服药治疗后胰岛素更易升高,说明CYP27B1基因多态性可能与利培酮治疗后胰岛素耐受有关。图10幅,表17个,参考文献44篇。