ABO血型系统是人类历史上发现的第一个血液遗传标记系统。早在20世纪90年代初,Yamamoto等人就报道了其编码基因的完整序列,为ABO血型基因型分子水平检测奠定了理论基础。当前临床多使用血清学方法,根据红细胞上对应抗原有无鉴定ABO血型表型,但该方法无法判断血型基因型。近年来,分子生物学及实验技术领域的研究突飞猛进,对ABO血型基因型的研究亦广泛开展,为使ABO血型基因型更好的服务于临床,本研究建立和优化了两种ABO血型基因分型方法,并尝试应用于新生儿溶血病的早期诊断。建立了一套基于扩增阻滞突变系统聚合酶链式反应(ARMS-PCR)的ABO血型基因分型方法,该方法通过一步PCR反应可鉴定7种常见ABO血型基因型亚型(A1、A1Ⅴ、 A2、B、O1、O1Ⅴ和O2)、28种基因型亚型组合,从基因组DNA提取到获得基因检测结果约需3-4小时。本研究还建立了一套基于环介等温扩增(LAMP)的ABO血型基因分型方法,通过一步恒温反应可鉴定6种常见ABO血型的基因型组合(AA、AO、BB、 BO、OO和AB),从基因组DNA提取到获得基因分型结果约需1-2小时。同时,根据ABO血型遗传规律,将本研究建立的ABO血型基因分型方法应用于新生儿溶血病早期诊断研究中,并通过DNA测序对检测结果进行验证,结果100%吻合。对比两种方法,ARMS-PCR法操作简便,成本低,对实验条件要求低,适于在普通分子实验室或医院检验使用；LAMP法操作简便,快捷,但成本相对较高,适于大型实验室或有快速诊断要求的医院使用。