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目的：研究青海世居汉族人群乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶-2基因(MMP-2）启动子附近-1306C/T、-735C/T位点基因多态性、X射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1） C26304T位点基因多态性的相关关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)方法检测青海世居汉族人群30例乳腺癌患者(乳腺癌组)及30例乳腺良性病变患者(对照组) MMP-2C-1306T、MMP-2-735C/T和XRCC1C26304T基因多态性的分布情况。同时运用统计学方法对MMP-2C-1306T、MMP-2-735C/T、XRCC1C26304T的基因型和基因频率进行分析。结果：MMP-2C-1306T基因型CC、CT、TT在对照组中分别是66.7%、23.3%、10%，而在乳腺癌组中分别是73.3%、20%、6.7%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中，相对于CC和CT基因组表达较低，但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异（P>0.05）。经过分析，C、T基因频率在对照组中是0.783、0.217，而在乳腺癌组中是0.833、0.167，两组之间经过比较，C和T基因频率也无明显差异（P>0.05）；MMP-2-735C/T基因型CC、CT和TT在对照组中分别是76.7%、16.6%、6.7%，而在乳腺癌组中分别是53.3%、40%、6.7%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中，相对于CC和CT基因组表达较低，但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异（P>0.05），而CT基因型在乳腺癌组中相对于对照组高，基因型频率达到40%。经过分析CT基因型相对于CC+TT在两组之中表达有差异性（P<0.05）。C、T基因频率在对照组中是0.850、0.150，而在乳腺癌组中是0.733、0.267，两组之间经过比较，C和T基因频率也无明显差异（P>0.05）。XRCC1C26304T基因型CC、CT、TT在对照组中分别是56.7%、33.3%、10%，而在乳腺癌组中分别是50%、36.7%、13.3%。TT基因型在对照组及乳腺癌组中，相对于CT、CC基因组表达较低，但是对照组和乳腺癌组间并没有明显差异（P>0.05）。经过分析，C、T基因频率在对照组中是0.733、0.267，而在乳腺癌组中是0.683、0.317，两组之间经过比较，C、T基因频率也无明显差异（P>0.05）。结论：MMP-2C-1306T、MMP-2-735C/T、XRCC1C26304T基因多态性可能与青海世居汉族人群乳腺癌易感性无关。