Ku80基因G-1401T多态性与胃癌风险相关性的研究目前,胃癌在全世界许多国家都是发病率,死亡率最高的癌症之一,2000年在所有癌症中发病率为8.7%,死亡率为10.4%。在中国,胃癌是主要的致死原因。大约有39%的胃癌发生在中国。目前认为胃癌的发病是多因素综合导致,包括环境因素和遗传因素。环境因素包括:饮食习惯,吸烟,饮酒,以及幽门螺杆菌感染等。遗传因素是内因,不同个体可能对于胃癌遗传易感性不同。当前,许多研究人员对此产生浓厚的兴趣,目前,人们仍在探索引起胃癌的遗传因素,但大部分研究还处于起步阶段。DNA的损伤被认为是发生恶性肿瘤的原因之一,相应地,DNA的损伤修复对于抑制肿瘤的发生有重要意义。Ku80基因又叫XRCC5,其编码蛋白是非同源的末端连接途径的重要组成部分。Ku80和Ku70组成异源二聚体Ku参与非同源的末端连接途径。Ku作为转录调节者,通过与复合信号结合蛋白Jκ和NF-κB p50同型二聚体相互作用,上调p50的表达,从而调节胃癌细胞的增殖。研究表明,Ku80基因G到T的等位基因突变会影响DNA修复能力。另外,以医院人群为基础的病例对照研究显示,Ku80基因多态性与直肠癌、膀胱癌和口腔癌等多种癌症的易感性有关,癌症患者GT/TT基因型的频率显著高于对照组。目前尚没有关于Ku80基因多态性与胃癌患病风险相关性的研究。因此,我们进行了一项病例对照研究,用PCR-RELP(聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析)的方法鉴定基因型,检测了241位胃癌患者和273位健康对照者的ku80基因的单核苷酸多态性。本研究的结果将有助明确Ku80基因多态性与胃癌发病的相关性,丰富对Ku80基因参与的DNA损伤在胃癌发病中作用的认识,为胃癌的早期诊断提供筛查指标,为治疗提供新的思路。目的:探讨在中国人群中Ku80基因多态性与胃癌发病风险之间的可能关系。方法:通过以在中国江苏省的医院人群为基础的病例对照研究,调查研究Ku80基因G-1401T多态性与胃癌风险性之间的关系。用PCR-RELP法,对按年龄和性别匹配的原则进行分组的共241位胃癌患者和273位正常对照者的ku80基因的单碱基突变多态性进行检测。结果:在胃癌患者中,GG,GT和TT基因型的频率分别为65.6%, 22.8%和11.6% ,对照组中则为75.8%, 17.6%和6.6%。胃癌病人在Ku80基因G-1401T(rs828907)位点上,其GT/TT基因型频率(P = 0.03)、T等位基因频率(P = 0.002)均高于对照组。结论:本项研究显示Ku80基因多态性可能与胃癌病人的易感性,临床和预后有关。