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目的：研究错配修复基因hMLH1甲基化在散发大肠癌和HNPCC中的发生频率；分析hMLH1基因甲基化与大肠癌临床病理特征之间的关系；探讨hMLH1基因甲基化对大肠癌的作用以及与大肠癌预后之间的关系。 方法：研究对象选择2004.7.2005.7及2007.5.2008.1期间在黑龙江省肿瘤医院就诊并在该院接受治疗，病理确诊为大肠癌的患者，共采集散发大肠癌370例，HNPCC16例。以酚-氯仿提取法提取DNA，用重亚硫酸盐处理DNA后采用甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-High Resolution Melting Curve Analyses，MS-HRM)检测样本hMLH1基因甲基化状态。用生存分析方法分析hMLH1基因不同甲基化状态与大肠癌预后的关系。 在PubMed，Embase和Cohoran数据库中检索以下关键词：methylation，MLH1，promoter，colorectal cancer and/or carcinoma or tumor or neoplasm，搜索2011年8月15日之前用英文发表的文章。根据纳入排除标准选择文献，随机或固定效应模型计算大肠癌中hMLH1合并甲基化频率、合并OR值及其95％可信区间。采用CMA软件进行meta分析。 结果：MS-HRM检测结果：分别以0％，1％和5％为甲基化判断标准，370例散发大肠癌患者血液样本阳性率分别为17.30％，15.95％和10.00％，299例肿瘤组织样本阳性率分别为31.77％，25.42％和15.38％，299例完成血液和肿瘤组织甲基化分析的样本阳性率分别为17.04％，1.5.15％和9.03％。单因素COX回归分析和多因素COX回归分析结果为hMLH1基因甲基化与大肠癌预后的关系没有统计学意义。 系统综述与meta分析显示大肠癌甲基化率为21.00％(95％CI：17.00-25.60％)；散发大肠癌甲基化率为23.30％(95％CI：18.80-28.50％)，HNPCC中甲基化率为16.40％(95％CI：11.50-22.80％)，两者的差别有统计学意义(P<0.01)。亚组分析显示性别、肿瘤位置、UICC分期、MSI、hMLH1蛋白表达以及BRAF基于突变与hMLH1甲基化的关系有统计学意义。 结论：hMLH1基因甲基化对大肠癌预后没有影响。