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目的:本研究探讨PPARαL162V、C2528G、V227A基因多态性与早发2型糖尿病及动脉粥样硬化是否具有相关性。方法:选取大连地区2型糖尿病受试者总计800例,女382例,男418例。以诊断年龄40岁为界限,其中诊断年龄≤40岁的称为早发组,诊断年龄>40岁的称为晚发组。早发组受试者400例,女189例,男211例。晚发组受试者400例,女193例,男207例。提取受试患者外周血白细胞DNA应用聚合酶链反应(PCR)检测PPARαL162V、C2528G、V227A基因多态性并进行基因型变异率和相关临床生化指标、动脉粥样硬化(AS)发病率的比较。结果:1.早发组HbA1C、FPG、2hPG较高,TG、TC升高较显著,hs-CRP、HOMA-IR较高。2.早发组和晚发组中PPARαL162V各基因型:LL、LV、VV的频率分别为91.5%、0%、8.5%和97%、0%、3%。早发组与晚发组L、V等位基因的频率分别为91.5%、8.5%和97%、3%。两组基因型频率经检验后有显著差别。3.早发组和晚发组中PPARαC2528G各基因型:GG、GC、CC的频率分别为:93.5%、4.5%、2%和97.2%、2%、0.8%。早发组和晚发组G、C等位基因的频率分别为95.8%、4.2%和98.3%、1.7%。两组基因型频率经检验后有显著差别。4.早发组和晚发组中PPARαV227A各基因型:VV、VA、AA的频率分别为:91.5%、8.5%、0%和95%、5%、0%。早发组和晚发组V、A等位基因的频率分别为95.7%、4.3%和97.5%、2.5%。两组基因型频率经检验后有显著差别。5.早发组V162亚型HbA1C、FPG、2hPG、TG、TC、hs-CRP、HOMA-IR较晚发组L162亚型高。早发组C2528亚型TG较晚发组G2528亚型高。早发组A227亚型HOMA-IR较晚发组V227亚型高。其余各亚型间临床生化指标差异无统计学意义。6.早发组V162亚型AS发病率高于早发组L162亚型、晚发组V162亚型、晚发组L162亚型。早发组C2528亚型AS发病率高于早发组G2528亚型、晚发组C2528亚型、晚发组G2528亚型。早发组A227亚型AS发病率高于早发组V227亚型、晚发组A227亚型、晚发组V227亚型。早发组V162亚型、早发组C2528亚型、早发组A227亚型AS发病率经检验后与其他亚型AS发病率有显著差别。其余各亚型间AS发病率差异无统计学意义。结论:1.早发组较晚发组糖、脂代谢更紊乱,胰岛素抵抗更为严重,炎症反应更为显著。2.早发组PPARαL162V、C2528G、V227A基因变异率明显高于同地区晚发组。3.早发组V162亚型晚发组L162亚型糖、脂代谢更紊乱,胰岛素抵抗更为严重,炎症反应更显著。早发组C2528亚型较晚发组G2528亚型脂代谢更紊乱。早发组A227亚型较晚发组V227亚型胰岛素抵抗更为严重。4.PPARαL162V、C2528G、V227A基因多态性与早发2型糖尿病及动脉粥样硬化可能具有相关性。