SOX基因是一类与DNA序列特异结合编码转录因子的基因家族,其编码的产物具有一个HMG保守基序，在个体发育过程中参与多种发育过程的调控。人类SOX基因的缺失或突变可导致发育异常和严重的先天性疾病。如人类SOX9突变可引起CD综合征和性反转，SOX10突变引起Waardenbury—Hisschsprang（WS）综合征(WS)等。石蜡包埋标本DNA对医学上大宗病例的回顾性研究具有重要意义。本文从石蜡包埋肺癌组织中，采用几种不同的预处理方法，标本组织经二甲苯脱蜡后，用PBS缓冲液60℃温浴处理4-8h，再用不同梯度酒精处理，最后用PBS缓冲液常温处理4-8h。比直接用酒精梯度处理所获得的DNA质量要高，且PBS缓冲液的pH值在 7.5-8.5时最佳。肺癌是当前常见的恶性肿瘤之一，其致病原因也非常复杂。研究表明SOX4基因的变化与肺癌的发生具有一定的关系。本文采用PCR-SSCP及PCR产物直接测序等技术，对15例肺癌患者的组织标本及8 例正常对照个体血细胞SOX4基因编码区进行了突变分析。结果在15例肺癌组织中筛选出5例SOX4基因突变，分别位于461bp、679bp、687bp、692bp、698bp、712bp、713bp和716bp处，而8 例正常对照个体中均未检出。在5例突变中，4例在692、698、713、716bp由G/C/T/C突变为C/G/C/T；2例在679、712bp由G/C突变为A/ T。1例在461bp由C突变为A；1例在687bp由G突变为C。所有突变位点除461bp外，其余均位于HMG-box内，而氨基酸突变均位于HMG盒内。提示SOX4基因突变可能与肺癌的发生有一定的关系。本研究首次报道了肺癌组织中SOX4基因突变的情况，为探索SOX基因突变与人类疾病发生之间的关系提供了分子资料。