基因组重测序策略(短序列直接比对至参考基因组序列)在鉴定遗传变异中存在一定的局限性,即只能检测参考基因组中已知的序列和基因信息。由于地理分布以及独立进化导致了种群的遗传多样性,所以单个个体的参考基因组并不能准确的涵盖该物种不同种群的全部遗传信息。为全面的解析家猪基因组的遗传变异,本研究选取了中国和欧洲的10个代表性猪种(5个中国猪种:荣昌猪、梅山猪、金华猪、八眉猪、藏猪;5个欧洲猪种:大白猪、长白猪、皮特兰猪、汉普夏猪、巴克夏猪),采用de novo组装策略获得了高质量的基因组序列,再通过与参考基因组进行比较,我们发现了基因组中大量的新的单核苷酸多态性(SNPs)位点和遗传结构变异;同时还鉴定出猪参考基因组中缺失的137.02 Mb序列,一共包含了1,737个蛋白编码基因。本研究展示了全基因组de novo策略相对于重测序策略在变异检测应用中的巨大优势,为个体基因组测序的变异检测提供了新实例和新思路,同时也为猪的遗传育种研究和生物医学研究提供了宝贵的基础资源。