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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是一种重要的基因组结构变异,主要通过扰乱基因及剂量效应来影响动物的表型性状和改变基因的表达量。本实验室通过Illumina公司生产的Illumia procine 60K芯片在120头香猪中检测到了213个CNVRs。本研究中采用实时荧光定量PCR(Realtime Quantitative PCR,qPCR)方法对选取的7个CNVR(6个芯片显示在香猪高低产中拷贝数变异频率有差异的区间和含KIT基因的CNVR108)进行大样本验证,研究香猪基因组结构和功能。同时结合相关性分析及功能注释来研究拷贝数变异对香猪生长繁殖的调控机理。获得主要结果包括:1、6个CNVR中,CNVR21、CNVR115、CNVR137以拷贝数增加为主;CNVR69、CNVR81以拷贝数缺失为主;CNVR206以正常拷贝为主,但拷贝数增加所占比例大于缺失比例。经卡方检验知CNVR21、CNVR81、CNVR206拷贝数变异频率在高低产中差异性不显著(P>0.05);CNVR69、CNVR115、CNVR137三个区间的拷贝数变异频率在高低产中差异性显著(P<0.05)。2、相关性分析得,CNVR21,样本拷贝数与香猪经产产仔数、体高、体长、体宽和胸围之间呈轻度相关,相关系数为0.283,0.309,0.286,0.347,0.334;CNVR115,样本拷贝数与体宽、胸围呈轻度正相关,相关系数为0.293,0.263;与总乳头数、初产、二产、经产产仔数都达到了轻度相关,相关系数为0.314,0.474,0.255,0.250。功能注释发现两个区间包含多个嗅觉基因,猪品种间比较得香猪在4种猪品种CNVR21区间的拷贝数增加的比例是最大的为88.46%,次之为可乐猪(35.71%)、大白猪(30.00%)、荣昌猪(0%)。推测CNVR21中嗅觉基因多拷贝数现象增加了香猪对食物的敏感性,可能是香猪对野外放牧养殖方式的适应性反应。CNVR115,统计显示,香猪,可乐猪、荣昌猪及大白猪的拷贝数均以增加为主,且增加比例荣昌猪(84.38%)>大白猪(77.27%)>可乐猪(75.00%)>香猪(71.43%)。推测CNVR115拷贝数的增加对产仔数具有正调控作用。3、相关性分析得,CNVR69,样本拷贝数与体宽呈轻度相关,相关系数为0.283。CNVR81,样本拷贝数与体高、体长呈轻度负相关,相关系数为-0.264,-0.272。功能注释两个区域的相关基因ANKS1B;SFRS11和LRRC40。猪品种间比较,缺失比例均为荣昌猪>大白猪>可乐猪>香猪。推测在香猪中ANKS1B基因的拷贝数缺失可能与高产相关,同时也可能是香猪抗病性的原因。SFRS11、LRRC40两个基因在香猪的繁殖和生长方面起负调控。4、相关性分析得到,CNVR137,样本拷贝数与体长、管围呈轻度负相关,相关系数为-0.311,-0.278;与总乳头数/初产产仔数的相关性达到轻度相关,相关系数为0.291和0.294。CNVR206,所检测样本拷贝数与香猪经产产仔数呈轻度相关,相关系数为0.458;与各项体尺指标间相关性均不相关。功能注释CNVR137、CNVR206两个区间不含有任何基因。推测CNVR137可能抑制香猪的生长速度,且与产仔数有一定关系。因CNVR137/206区段为新发现的拷贝数变异区,且区间注释还未完善,故具体作用机制有待进一步研究。5、采用qPCR技术对以黑/棕毛色为主的4个贵州地方猪品种及以白毛色为主的大白猪和可乐猪样本中CNVR108中的KIT基因的拷贝数进行检测,结果发现贵州地方猪品种中全黑/全棕毛色个体的KIT基因拷贝数以缺失为主,黑色带白斑个体的KIT基因拷贝数全部缺失,而棕色带白个体的KIT基因拷贝数增加、正常各占50%。作为对照的大白猪样本的KIT基因拷贝数显著增加,荣昌猪中KIT基因拷贝数以正常类型为主。表明大白猪的白毛色由KIT基因拷贝数增加决定,但荣昌猪的白毛色可能与KIT基因的拷贝数变异之间没有直接的联系;4个贵州地方猪品种的全黑/全棕色毛色与KIT基因拷贝数的缺失有关,但可乐猪和香猪中带白斑个体的KIT基因拷贝数并未增加,提示贵州地方猪品种的白斑毛色的形成机制有一定的特殊性。