【摘 要】
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目的:通过对新疆脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)家系患者的临床表现的调查,了解其临床特点,并对家系成员及患者进行基因分析,进而研究该疾病临床表现与基因突变的关系,同时作
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目的:通过对新疆脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)家系患者的临床表现的调查,了解其临床特点,并对家系成员及患者进行基因分析,进而研究该疾病临床表现与基因突变的关系,同时作出基因诊断和症状前诊断。方法:调查新疆地区3个家系的患者10人,家系成员36人。绘制家系遗传图谱,对患者进行详细地神经系统检查和头颅磁共振检查。抽取所有被调查者周围血样,采用聚合酶链反应(PCR)、荧光PCR、毛细管电泳等技术检测分析SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列的长度及拷贝数。同时收集60例正常人的血样作为对照组。结果:总结脊髓小脑共济失调3型3家系患者的主要临床表现为小脑性共济失调和构音障碍,影像学主要表现是小脑萎缩。3个家系6例患者存在SCA3/MJD(CAG)n扩展突变,CAG重复数为68～75次;正常人SCA3基因内CAG重复数为12～34次;发现4例症状前者存在SCA3/MJD(CAG)n扩展突变,CAG重复数为69～73次。结论:临床表现和影像学资料是诊断脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)的重要依据,基因分析是SCA3型确诊的根本依据,CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据。
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