水平衡对保持人体健康起着重要的作用,肾脏是调节该平衡的重要器官。尿崩症(Diabetes insipidus,DI)是肾脏对精氨酸加压素(Arginine vasopressin,AVP)缺乏反应,不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液,导致体内液体失衡的病理状态,其特点是多尿、烦渴和低比重尿。尿崩症分为中枢性尿崩症(Central diabetes insipidus,CDI)、肾源性尿崩症(Nephrogenic diabetes insipidus,NDI)、妊娠期尿崩症(Gestational diabetes insipidus)以及多饮性尿崩症(Polydipsic diabetes insipidus)四种类型。其中先天性肾性尿崩症(Congenital nephrogenic diabetes insipidus,CDNI)是一种罕见的遗传性肾小管功能异常性疾病,主要是由精氨酸加压素受体2(Arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)功能缺陷或水通道蛋白2(Aquaporin 2,AQP2)基因突变所致。患者最突出的表现为多尿、多饮、烦渴及持续性低比重尿、易怒、便秘、生长发育迟缓、智力障碍、电解质紊乱(高钠血症、高氯血症)等表现。本文报道了一例由Thr108Met错义突变引起的先天性肾性尿崩症病例,文章通过对CNDI的定义、分型、流行病学、临床表现、诊断、鉴别诊断的研究进展进行回顾,以便充分认识疾病的特征。同时重点论述CDNI的分子机制、传统治疗原则和方法,以及潜在的新的治疗策略。只有充分的认识疾病的本质,才有可能对这种罕见病进行早期诊断。而早诊断、早干预对于预防长期脱水所诱发的脏器损伤和发育迟缓至关重要。尽管目前的研究已经提出了许多潜在的新的治疗靶点,但还是需要更多的研究来进行验证,为患有不同类型肾性尿崩症的患者提供个体化治疗方案。开发新的治疗策略对更有效地治疗CNDI具有重要的意义,寻找新的治疗方法如基因靶向治疗将是未来科研的一个重要方向。深入揭示疾病的致病原因并对患者进行早期、适当、长期的监测、治疗管理,是减少致残率和死亡率的关键。