【摘 要】
：
目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。结
论文部分内容阅读
目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。结果：不同类型进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查各有特点，4例患者中1例患者皮肤活检发现Lafora小体确诊Lafora病，2例患者基因检测发现胱蛋白酶抑制剂B基因突变确诊Unverricht-Lundborg病，1例患者发现皮肤活检除细胞内空泡样变性未见其他特征性改变，但患者病史符合神经元蜡样脂褐质沉积病表现。结论：进行性肌阵挛癫痫是一组少见遗传病，早期诊断比较困难，患者完整详细的病史、家族史结合临床检查特别是病理及基因检测可以帮助尽早诊断本病。
其他文献
在现代教育教学中,社会参与能力是当前培养学生核心素养的一个重要内容,它不仅能够促进学生综合素质能力的提升,更能由此增强学生的社会责任意识,从而为其未来的成长与发展奠
本文作者就如何上好中职农学专业课,结合教学实践进行了分析,以使学生真正地学到了技术,真正地了解“三农”,从而培养学生热爱专业、热爱“三农”、勤于钻研的优良品质,为培
党的十六大报告向全国发出了积极发展文化事业和文化产业,继续深化文化体制改革的号召。我认为,这是中央实践“三个代表”重要思想的有力有效的重大举措,也是加入WTO后迎接
分析偏远民族山区中职学校德育工作的现状,提出改善中职班主任德育工作的对策:与学生建立平等关系,更新德育观念,建立健全班级管理机构,建立健全制度.
在许多高职院校,会计专业是重点发展的专业之一.并且,在社会经济快速发展的背景下,对于复合型的会计专业人才有着越来越大的需求,开展有效的会计教学是提升人才综合素质的有
语文是一门基础学科,初中是培养学生语文兴趣和素养的关键时期.按照新课改的要求,不单单注重学生成绩,也要重视学生综合素质和创新能力的培养,语文教学也要积极的进行改革和
中职院校学生正处于人生转折的心理和生理变化期,在这一阶段学生会出现逆反、意志消沉、学习下降等多种心里障碍,从而导致了抽烟酗酒早恋等多种现象,有的同学甚至自暴自弃偏
高职汽车检测与维修专业要培养掌握现代汽车检测与维修理论与技能的人才,必须使学生掌握先进的维修、检测技术,具备现代汽车检测与维修实际操作能力,毕业后能迅速适应相关岗
我矿根据北京矿冶研究院提供的图纸进行了6A浮选机改造工作,并在选硫车间进行了工业生产试验,取得了一定效果。从1978年9月15日～10月30日,约一个半月(运转80个班,共620小时)
怎样让课堂这个“主阵地”成为学生主动成长的乐园呢?要解决这个问题,关键是教育工作者要从教学的核心内容和目的、师生关系等方面转变传统的教育观念,转变认为教学是一个给