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背景和目的：促结缔组织增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是一种近来发现的好发于青少年或年轻男性的罕见高度恶性肿瘤，主要发生于腹腔和盆腔，常伴有腹膜、肝脏及淋巴结转移。影像表现为多发分叶状无明确器官来源的软组织肿块。组织学表现为瘤细胞呈不规则的大小不一的巢团结构并埋没在增生的纤维结缔组织中。免疫组化显示具有多向分化的特点，同时表达上皮源性、神经源性、间质性和肌源性标记物。遗传学分析显示有特殊的染色体断裂并发生易位t(11；22)(p13；q12)，表达特异的EWS-WT1蛋白。DSRCT的预后极差，平均生存期1.5～2.5年，治疗方案尚无统一定论，主要采用大剂量的化疗、积极手术辅以放疗及自体干细胞移植。联合化疗常以烷基化类药物为基础，常用药物包括环磷酰胺、异环磷酰胺、阿霉素、足叶乙甙、顺铂、长春新碱及5-氟尿嘧啶等。本文欲通过对一例腹腔内DSRCT患者的分析并结合文献复习熟悉其流行病学、临床和病理特征及相关的治疗措施。资料和方法：本院收治一例以多发腹腔肿块伴腹胀入院的35岁男性患者，经肿块穿刺活检确诊为腹腔促结缔组织增生性小圆细胞瘤。入院后一线予以6周期的环磷酰胺、长春新碱及表阿霉素联合化疗，随后进行了积极的手术治疗辅以术后续贯异环磷酰胺和依托泊甙化疗。同时对患者的流行病学、临床、影像、病理及免疫组化特点进行了分析。结果：患者具有IDSRCT的典型流行病学、临床、影像、病理及免疫组化特点，同时有并不常见的血浆CA125及hCG增高。患者经一线化疗后肿块明显缩小，肝脏转移灶消失，CA125及hCG均下降至正常范围，达部分缓解。术后的3周期续贯化疗使得残留肿块缩小，也取得部分缓解，但因肝功能损害停止化疗。化疗后患者病情仅稳定数月，后因出现CA125再次增高和肠梗阻表现，需行再次剖腹探查及肿瘤姑息切除术。随后改用伊立替康和顺铂进一步治疗，同样取得了部分缓解。到目前为止该患者已完成7周期的伊立替康和顺铂化疗，自诊断来已带瘤生存26月。结论：对青少年或年轻男性患者发现腹腔内的分叶状软组织肿块而无明显器官原发部位时，应怀疑DSRCT。确诊须结合临床、组织病理、免疫组化及细胞遗传学特点。通过本病例研究和文献复习，作者认为DSRCT是一种罕见的高度恶性疾病，大部分在就诊时已无法手术彻底切除，虽然部分患者对化疗敏感，但往往持续时间短且容易复发。综合文献报道，积极手术联合多药化疗及局部放疗或辅以自体干细胞移植仍是治疗本病的最佳方案。