论文部分内容阅读
目的探讨组织转谷氨酰胺酶（TGM2）基因多态性与精神分裂症的相关性，旨在寻找精神分裂症的易感基因。基因编码的组织型转谷氨酰胺酶，也称转谷氨酰胺酶2（TGM2），是转谷氨酰胺酶（TGase，TG）家族的成员之一。TGM2可能是免疫系统中调节基因-环境相互作用最终诱发精神分裂症的重要物质。方法应用病例-对照研究，筛选428例吉林省长春市心理医院确诊为精神分裂症的患者组成病例组，555例医院工作人员及健康献血者作为对照组。①用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism, PCR/RFLP）方法检测TGM2基因的rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526单核苷酸多态性位点等位基因及其基因型；②用SPSS13.0和UNPHASED3.1.4分析实验样本所得数据。结果病例组和对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。①病例组和对照组间各SNPs位点等位基因的频数分布未发现显著性差异（rs2076380：χ2=0.831， P>0.05； rs7270785： χ2=0.591， P>0.05；rs4811528：χ2=0.296，P>0.05；rs6023526：χ2=0.092，P>0.05）；②单倍型关联分析表明，病例组和对照组间单个SNPs位点基因型的频数分布未发现显著性差异（rs2076380：χ2=1.951，P>0.05；rs7270785：χ2=1.399，P>0.05；rs4811528：χ2=0.313，P>0.05；rs6023526：χ2=0.701，P>0.05）；③男性样本中rs4811528(G)-rs6023527(C)（χ2=4.191， P=0.04）和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)（χ2=4.27， P=0.03）单倍型及女性样本中rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)（χ2=5.41，P=0.02）单倍型病例组和对照组有差异。结论TMG2基因的rs4811528(G)-rs6023527(C)和rs7270785(T)-rs4811528(T)-rs6023526(C)单倍型在男性样本中对照组分布多于病例组，提示可能在男性群体中为精神分裂症的抗性基因； rs2076380(G)-rs7270785(G)-rs4811528(A)-rs6023526(C)单倍型在女性样本中对照组分布多于病例组，提示可能在女性群体中为精神分裂症的抗性基因。