背景和目的多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌紊乱性疾病，是慢性无排卵性不孕和高雄激素血症最常见的原因，有多种临床表现和复杂的内分泌特征。高雄激素血症是其突出的内分泌特征，可以引起PCOS的多种临床表现和不良后果。迄今为止，PCOS的病因尚不清楚，其明显的家族聚集性提示遗传因素在PCOS的发病中起重要作用，由于临床表现的异质性，多数研究认为：PCOS很可能是少数几个关键基因与微效基因共同作用，遗传易感性与环境因素相互作用而发病的，而且对于不同种族，不同家庭，起关键作用的基因可能不同。国外对PCOS的多种基因进行了研究，结果不尽相同，国内对PCOS的致病基因研究不多。本课题针对PCOS常见的高雄激素血症的内分泌特征，选择雄激素受体(AR)基因进行研究，旨在探讨AR基因微卫星CAG多态性与PCOS发病及临床特征的关系，寻找PCOS的致病基因，以期为PCOS的预防和治疗提供理论基础。方法共收集128例PCOS患者和115例正常对照妇女的静脉血，一部分提取基因组DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显示DNA链片段长度，根据标本的泳动度推算CAG的n值，选取代表性的标本直接测序，验证上述检测的准确性；一部分分离血清进行相应的激素和脂质代谢的测定。记录月经、多毛情况，痤疮的发生情况，测量体重、身高、腰围、臀围、血压、左右卵巢的窦卵泡数，计算体重指数(BMI)、腰臀比、胰岛素抵抗(IR)、雄激素游离指数(FAI)。比较AR基因(CAG)n多态性及其分布，以及与PCOS患者的T、LH、IR、BMI、FAI、血压、腰臀比、卵巢的窦卵泡数、TG、CHO、LDL、HLDL、多毛、痤疮间的相关性。结果1．PCOS组和对照组的AR基因CAG等位基因范围分别为8～35和11～32，PCOS组以重复22、23、20三种类型最多，所占频率分别为14.6％、9.5％、8.9％，对照组以22、20、24三种等位基因类型最多，所占频率分别为13.5％、8.6％、6.5％，两组CAG重复数频率最高的均为22。双等位基因均值分别为22.17±3.20，21.67±3.35，两组比较无显著性差异。2．短组AR基因CAG(n≤22)在PCOS组和对照组分布分别为34.4％(44／128)，46.1％(53／115)，长组AR基因CAG(n＞22)在PCOS组和对照组分布分别为65.6％(84／128)，53.9％(62／115)，差异无显著性。3．PCOS各临床特征在短组AR基因CAG(n≤22)和长组AR基因CAG(n＞22)两组间比较均无统计学差异(P＞0.05)。短组AR基因CAG在PCOS高雄激素血症组(T≥3.0 nmol／L)的分布高于非高雄激素血症组(T＜3.0 nmol／L)，但这种差别未达到统计学意义(P＞0.05)。结论：山东汉族育龄妇女雄激素受体基因微卫星CAG多态性与PCOS的发生无明显关系，不是PCOS的主要致病因素。