论文部分内容阅读
目的1.探讨颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度与早孕期胎儿结构畸形的关系。2.探讨NT增厚及三尖瓣反流、静脉导管频谱异常与先天性心血管系统畸形的关系。3.分析NT增厚与胎儿心血管系统畸形类型的相关性。方法早孕期(孕11～13+6周)单胎妊娠孕妇,均行超声检查测量NT厚度及结构畸形检查,并依据胎儿NT厚度分为NT正常组(NT厚度<3.5 mm)和NT增厚组(NT厚度≥3.5 mm)。发现致死性畸形建议终止妊娠,非致死性畸形根据孕妇意愿选择终止妊娠或继续妊娠。非致死性结构畸形选择继续妊娠者及未发现结构畸形者,于中孕期进行系统性超声检查,必要时进行产前诊断。继续妊娠者随访至小儿出生后6个月。终止妊娠者以病理解剖或产前最后一次超声检查为准,小儿以出生后检查为准。统计NT正常组和NT增厚组不同妊娠结局例数;比较2组孕妇年龄、胎儿结构畸形发生率及畸形部位差异;再将NT增厚组分为3.5～4.4 mm亚组、4.5～5.4 mm亚组、5.5～6.4 mm亚组、≥6.5 mm亚组,比较NT增厚不同亚组之间胎儿结构畸形发生率。比较心血管系统畸形组与心血管系统正常组孕妇年龄差异;计算NT增厚、三尖瓣反流、静脉导管频谱异常、NT增厚并发三尖瓣反流、NT增厚并发静脉导管频谱异常、NT增厚并发三尖瓣反流和静脉导管频谱异常6组筛查心血管系统畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比及阴性似然比;统计NT正常组和NT增厚组心血管系统畸形的详细分型,比较2组不同类型的心血管系统畸形发生率是否存在差异。结果6399例胎儿纳入研究,NT正常组5925例,NT增厚组474例。NT正常组流产10例,引产107例,早产11例,足月产5 797例;NT增厚组胎儿流产6例,引产192例,早产3例,足月产273例。NT增厚组孕妇年龄小于NT正常组(P<0.05)。NT增厚组胎儿结构畸形发生率(26.58%)高于NT正常组(2.43%)(P<0.05);NT增厚组心血管系统畸形比率(57.94%)高于NT正常组(18.75%)(P<0.05),中枢神经系统畸形、腹腔脏器畸形比率(12.70%、9.52%)低于NT正常组(32.64%、22.92%)(P<0.05)。≥6.5 mm亚组结构畸形发生率(42.97%)高于4.5～5.4 mm亚组(23.40%)、3.5～4.4 mm 亚组(15.23%)(P<0.05),5.5～6.4 mm亚组结构畸形发生率(34.55%)高于 3.5～4.4 mm 亚组(P<0.05)。3.5～4.4 mm 亚组与 4.5～5.4 mm亚组、4.5～5.4 mm亚组与5.5～6.4 mm亚组、5.5～6.4 mm亚组与≥6.5 mm亚组结构畸形发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。心血管系统畸形组与心血管系统正常组孕妇年龄差异无统计学意义(P>0.05)。孤立性NT增厚筛查心血管系统畸形的灵敏度、阴性预测值高于三尖瓣反流和静脉导管频谱异常(P<0.05)。孤立性三尖瓣反流筛查心血管系统畸形的特异度高于NT增厚和静脉导管频谱异常(P<0.05)。孤立性NT增厚、三尖瓣反流、静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的阳性预测值差异无统计学意义(P>0.05)。NT增厚并发静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的灵敏度高于孤立性三尖瓣反流、孤立性静脉导管频谱异常(P<0.05)。NT增厚并发三尖瓣反流、NT增厚并发三尖瓣反流和静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的特异度高于孤立性的NT增厚、三尖瓣反流、静脉导管频谱异常(P<0.05)。NT并发静脉导管频谱异常、NT并发三尖瓣反流和静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的阳性预测值高于NT增厚、三尖瓣反流、静脉导管频谱异常孤立性出现时(P<0.05)。NT增厚并发三尖瓣反流、NT并发静脉导管频谱异常、NT并发三尖瓣反流和静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的阴性预测值低于孤立性NT增厚(P<0.05),与孤立性三尖瓣反流差异无统计学意义(P>0.05)。孤立性NT增厚、三尖瓣反流、静脉导管频谱异常筛查心血管系统畸形的阳性似然比分别为9.34、4.50、9.80,阴性似然比分别为0.55、0.98、0.89。三者联合时阳性似然比均大于三者孤立性存在,其中NT并发三尖瓣反流和静脉导管频谱异常阳性似然比最大;阴性似然比无明显变化。NT增厚组与NT正常组心血管系统畸形各类型的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论1.早孕期NT增厚的胎儿结构畸形发生率高于NT正常胎儿,且结构畸形发生率随着NT厚度的增加而增高。2.NT增厚的胎儿心血管系统畸形发生率高于NT正常的胎儿,中枢神经系统、腹腔脏器畸形发生率低于NT正常胎儿。3.胎儿NT增厚时,有必要进行三尖瓣血流及静脉导管频谱的评估,如果同时发现三尖瓣反流和/或静脉导管频谱异常,尤其是当三者均被检出时,应当建议在中孕早期即进行胎儿超声心动图检查。4.现阶段的研究结果尚不能表明NT增厚能够为心血管系统畸形分型提供依据。