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[目的]探讨基质金属蛋白酶-7（Matrix metalloproteinase-7,MMP-7）基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy,DCM）易感性及其临床特征的相关性。[方法]1.本研究采用病例-对照研究方法。筛选于2018年至2020年在昆明医科大学第一附属医院心血管内科住院的DCM患者,其中病例组59例,男性39例,女性20例。另选取健康对照组14例,男性5例,女性9例。所有参与者均为相互间无血缘关系的独立个体。将MMP-7基因（NC051343.1）全长序列作为参考序列,从DCM病例组病人与健康对照组人的外周血内采集全血基因组DNA,根据靶基因参考序列,设计出引物后,采用PCR扩增DCM患者和健康对照组的目的基因序列,借助二代测序技术来检测2组扩增产物的碱基序列,同时对比检测所得碱基序列和MMP-7基因参考碱基序列,筛选得到同DCM易感性有关的rs1237505303位点,再对检出的相关SNP位点的基因型频率（Genotype Frequency,GF）与等位基因频率（Allele Frequency,AF）进行统计,经由卡方检验比较2组间的SNP位点GF与AF是否具有统计学差异。2.统计每一位参与者的相关临床资料:年龄、性别、身高、体重、吸烟史、饮酒史、是否合并其他疾病、是否患有高血压、临床相关的生化指标（空腹血糖、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、胆固醇、甘油三酯、BNP、D-二聚体）、超声心动图数据（IVSD、LVEDD、LAD、RVD、LVEF、PAP）、纽约心功能分级（New York Classification of Cardiac Function,NYHA）,使用二元 logistic 回归分析DCM患者与健康对照组的一般临床数据。[结果]1.本研究发现 MMP-7 基因 1 个 SNP（Single Nucleotide Polymorphism）位点与DCM发病易感性相关,这个位点是rs1237505303（547G＞A）,处在MMP-7基因第4个外显子区域,存在A（突变型）、G（野生型）2类等位基因。A替代G的变异导致其编码的氨基酸发生改变,即由非极性的甘氨酸（Gly）转变为极性带正电荷的精氨酸（Arg）,其编码的氨基酸位于N端开始的183位置上,处于MMP-7蛋白的催化区域。2.MMP-7 基因 rs1237505303（547G＞A）中 3 类基因型（AA、AG、GG）与 2类等位基因（A、G）分别于2组间具备统计学差异,DCM组中基因型频率分别为AA 0.525、AG 0.068 和 GG 0.407,基因频率 A 0.559 和 G 0.441;对照组基因型频率分别为AA 0.00、AG 0.071和GG 0.929,基因频率A 0.036和G 0.964。DCM组内AA基因型与A等位基因的占比大幅提升（P＜0.05）,GG基因型与G等位基因于DCM组内的占比大幅降低（P＜0.05）。此外通过二元logistic回归分析矫正年龄、性别、BMI、是否吸烟等混杂因素后,可见携带AA+AG基因型的个体患DCM的风险是携带GG基因型个体的19.624倍（95%CI=2.331～165.240,P=0.006）。3.统计发现DCM病例组中MMP-7基因rs1237505303（547G＞A）位点AA+AG基因型组在左心房内径（P=0.020）及肺动脉压（P=0.013）指标上,对比GG基因型存在明显差异（P＜0.05）,而在在BNP、LVEF及NYHA心功能分级等指标上相比GG基因型无统计学差异（P＞0.0.5）。[结论]1.位于MMP-7基因第4个外显子上的rs1237505303（547G＞A）位点单核苷酸多态性可能与DCM易感性相关,携带该位点AA+AG基因型可能使DCM得发病风险增大,也可能是DCM发病的遗传易感因素。2.位于MMP-7基因第4个外显子上的rs1237505303（547G＞A）位点单核苷酸多态性与DCM患者左心房内径（LAD）及肺动脉压（PAP）水平具有相关性。