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目的:本文通过探讨海南黎族正常人群与COPD患者端粒长度的差异以及端粒长度相关基因SNP位点的频率分布情况,得出端粒长度相关基因多态性及端粒长度与海南黎族COPD易感性之间的关系,为COPD的发病机制提供更多的理论依据。方法:基于相关病例对照研究,收集2017-2018年期间海南黎族COPD的患者279例及290例正常对照组作为研究对象。提取全基因组DNA后,采用Sequenom MassARRAY技术平台对25个位点进行SNP分型。对各种遗传模型分型结果做统计学分析,且应用Haploview软件确定出基因位点间的连锁程度及单体型的构建,明确端粒长度相关基因多态性与黎族COPD患病风险的关系。采用荧光实时定量PCR法测定COPD患者和正常对照组的外周血细胞端粒长度。采用无条件逻辑回归分析确定出风险比值比,在此基础上明确端粒长度与黎族COPD患病风险的相关性,同时分析了ZNF208基因多态性与端粒长度之间的关系。结果:在遗传模型下,RTEL1基因上rs4809324位点上的“C/C”基因型在共显性模型和隐性模型下能降低黎族COPD的发病风险。TERT基因上的位点rs10069690在Overdominant遗传模型下,基因型“C/T”能增加黎族COPD的患病风险;在Log-additive遗传模型下,TERT基因上的rs2853677,rs2853676能增加黎族COPD的患病风险。Haploview软件分析表明TERT基因,OBFC1基因,RTEL1基因和ZNF208基因上的SNP位点具有较强的连锁关系。通过检测COPD患者和对照组的外周血端粒长度及端粒长度与基因多态性的关系,我们发现海南黎族COPD患者的端粒长度明显短于正常对照的端粒长度。ZNF208基因的rs2188972携带的G等位基因的受试者具有较长的端粒长度。结论:端粒长度相关的RTEL1基因上的rs4809324位点能降低海南黎族人群COPD的患病风险。TERT基因上的rs10069690、rs2853677和rs2853676位点均能增加海南黎族人群COPD的患病风险。海南黎族COPD患者具有较短的端粒长度,并且端粒长度越短,COPD的患病风险越高。ZNF208基因中rs2188972位点多态性影响端粒长度,rs2188972携带的G等位基因具有较长的端粒长度。