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目的:检测新疆哈萨克族食管癌中肿瘤坏死因子α-308G/A (tumor necrosis factor-alpha, TNF-α-308G/A)基因多态性的分布,并探讨其与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)的相关性。方法:应用PCR-RFL方法检测212例ESCC石蜡包埋组织及200名正常对照血样标本的TNF-α-308G/A多态性分布情况。统计处理采用χ~2检验,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡方程。结果:(1)TNF-α-308G/A三种基因型为:G/G、A/G、A/A。在新疆哈萨克族ESCC组所占比例分别为70.8%、26.9%、2.4%;对照组分别为70.0%、29.0%、1.0%。比较两组中三种基因型总构成比,无显著性差异(χ~2=1.228,P>0.05)。(2)在食管癌不同病理分级中,TNF-α-308G/A三种基因型所占的比例分别为:高分化组81.7%、18.3%、0,中分化组63.9%、33.0%、3.1%,低分化组58.3%、33.3%、8.4%,比较不同病理组织分级中三种基因型的分布,差异有显著性(χ~2=10.630,P=0.019)。(3)在有无淋巴结转移的食管癌中,TNF-α-308G/A三种基因型分布分别为:无淋巴结转移组77.0%、22.2%、0.8%,有淋巴结转移组61.6%、3.7%、4.7%,比较两组中三种基因型的分布,差异亦有显著性(χ~2=7.203,P=0.025)。结论:(1)TNF-α-308G/A基因多态性可能与新疆哈萨克族ESCC的发生无关。(2)TNF-α-308G/A基因多态性与新疆哈萨克族ESCC病理组织分级和淋巴结转移可能相关,G/A型和A/A型的食管癌患者,癌趋于低分化、易转移。