目的 探索HLA-DM基因与系统性红斑狼疮(SLE)的易感性、自身抗体产生及疾病活动性的关联性，并分析SLE的环境危险因素以及环境因素与HLA-DM基因间的交互作用对SLE发病的影响。 方法 采用标准的酚—氯仿—蛋白酶K提取法提取受试对象的白细胞中的基因组DNA，用PCR-RFLP的方法确定SLE患者和正常对照的HLA-DM的等位基因型和基因型。用病例对照研究的设计探索HLA-DM基因与SLE发病之间的相关性，用病例病例研究的设计探索HLA-DM基因与SLE患者的自身抗体产生以及疾病活动性的关联。环境危险因素的分析采用多因素非条件logistic回归模型，环境因素与HLA-DM基因交互作用的分析采用广义线性模型。 结果 在HLA-DM与SLE的关联性研究中共检测到的3种DMA与4种DMB等位基因和42种单倍型，其分布在SLE组与正常对照组分布一致；共检测到14种基因型，DMB*0102/0103基因型在对照组的分布频率明显高于SLE组(P＜0.05)，但校正后差异无显著性，其余墓因型在两组差异均无显著意义。检测到的7种DMA与DMB等位基因与抗核抗体和SLE的活动性无关联。DMB*0101在抗-dsDNA(-)组的频率明显高于抗-dsDNA(+)组(P＜0.05)，但校正后差异无显著性；DMB*0103在抗-dsDNA(+)组的频率明显高于抗-dsDNA(-)组(Pc＜0.0001)，其OR值为6.49(其OR的95％CI为2.85-14.98)。logistic回归分析显示的SLE环境危险因素有5个(潮湿、精神刺激、日晒、刀豆、扁桃体发炎)，女性个人婚育史中的出生母亲年龄、月经初潮年龄、自然流产次数与SLE的发病有关。广义线性模型分析提示HLA-DMB*0102与扁桃体发炎的交互项效应达到显著水平。 结论 HLA-DM基因的遗传多态性对SLE发病及活动性没有独立作用，但对SLE患者的自安徽医科大学硕士学位论文身抗体的产生有一定影响，DMB＊of 03等位基因型的SL巳患者易出现抗—dSDNA。有多个环境危险因素（潮湿、精神刺激、日晒、刀豆、扁桃体发炎等）与SLE的发病有关，＊A－DM基因与感染间存在交互作用。