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目的:探讨ANRIL(antisense noncoding RNA in the INK4 locus,ANRIL)基因的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)及其构成的单体型与中国川东北汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(Atherosclerotic stroke,ATS)的相关性。方法:选择我国四川地区汉族人群为研究对象,采用病例-对照研究,以200例ATS患者作为病例组,另选择同期体检的健康人群205例作为对照组进行研究。对ATS发病常见的环境危险因素进行分析,包括性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、糖尿病史、高血压史、吸烟史、饮酒史,血脂异常。对ANRIL基因16个SPN位点进行基因分型检测和单体型分析,比较不同基因型和单体型与ATS发病风险的相关性,并根据性别和年龄进一步分组,进行亚组分析研究ATS是否具有年龄及性别遗传特异性。并分析ANRIL基因SPN和环境危险因素之间的交互作用对ATS发病风险的影响。结果：(1)血脂异常与ATS显著相关(P<0.05);(2)rs1537378多态位点的GG基因型、rs7865618多态位点的AA基因型与男性亚组ATS显著相关(P<0.05),rs2184061多态位点的CC基因型、rs7044859多态位点的TT基因型与年龄≥45岁亚组ATS显著相关(P<0.05),均显著增加其ATS易感性。(3)AAAGAGCAAAAAATAG单倍型可增加男性亚组和年龄≥45岁亚组的ATS患病风险3.730倍和3.266倍;TGCAAGCAAAAAATAG单倍型可降低男性亚组和年龄≥45岁亚组ATS患病风险0.470倍和0.548倍;AAAGGTTGAAATGCAG单倍型可显著降低女性亚组和年龄≥45岁亚组ATS患病风险0.161倍和0.087倍。(4)年龄、血脂异常与ANRIL基因的rs10757278多态位点间的交互作用可增加在女性亚组ATS的易感性。血脂异常和ANRIL基因的rs7044859,rs10757269两个多态位点间的交互作用可增加年龄≥45岁亚组ATS的易感性。结论：(1)血脂异常是ATS的危险因素。(2)ANRIL基因SNP与中国汉族人群ATS相关。(3)AAAGAGCAAAAAATAG单倍型是ATS的易感单体型,AAAGGTTGAAATGCAG单倍型和TGCAAGCAAAAAATAG单倍型是ATS的保护单体型。(4)ANRIL基因与环境危险因素间的交互作用可增加ATS的易感性。