目的：通过对341例淋巴结阴性乳腺癌病例资料的回顾，分析这些患者临床病理因素与预后的关系。进一步对部分患者进行相关基因及蛋白的检测，初步探讨这些基因及蛋白的改变与患者预后的相关性。 方法：收集中国医学科学院肿瘤医院1995年至1999年淋巴结阴性乳腺癌临床资料，通过电话或通信随访获得341例患者生存情况。使用SPSS10.0分析软件，采用Kaplen-Meier法进行全组生存分析，不同临床病理因素对患者预后的显著性分析通过Log-Rank检验完成。在这些患者中选择预后良好组(DFS＞5年)及预后不良组(DFS＜5年)患者各40例，通过实时定量PCR进行HER2、TOP2A、CCND1及EMS1基因扩增检测，并利用组织芯片免疫组化染色研究HER2、TOP2A及CCND1蛋白表达情况，采用x2检验比较组间基因扩增及蛋白表达的差异。 结果：全组341例患者中位发病年龄为48岁，绝经前患者占57.5％，有一半患者肿瘤直径≤2cm，58.4％的患者ER为阳性。所有患者均接受手术治疗，术后接受辅助化疗的患者占全组患者的51.3％，术后辅助内分泌治疗的患者占54.9％。截至2005年12月31日，268例患者无病存活，57例患者出现乳腺癌的局部复发和/或远处转移。16例患者出现第二原发肿瘤。所有患者中共35例死亡，1例死于脑血管意外，其余34例死于乳腺癌复发转移或第二原发肿瘤。全组患者5年DFS为82.7％，OS为94.1％，估算全组患者10年DFS和OS分别为72.0％和81.4％。全组生存分析结果显示，患者发病年龄、肿瘤直径，ER状态与患者预后有关，而月经状况、病理类型、手术清扫淋巴结数目与预后无明显相关性。术后辅助化疗与单纯手术相比，生存情况无明显改善。术后内分泌治疗明显延长患者的无病生存时间及总生存时间。对部分病例进行的基因扩增和蛋白表达分析结果显示，HER2基因扩增及蛋白过表达均与患者预后相关，CCND1、EMS1基因扩增与患者预后相关，CCND1蛋白过表达、TOP2A基因扩增及蛋白过表达均与患者预后无明显相关性。 结论：淋巴结阴性乳腺癌患者预后较好，5年生存率可达90％以上，与患者预后有关的临床病理因素有发病年龄、肿瘤直径、ER状态。术后辅助内分泌治疗与单纯手术相比可明显改善患者生存，而术后辅助化疗对患者生存帮助不大。HER2、CCND1及EMS1基因扩增与淋巴结阴性乳腺癌患者预后不良有关，提示可用于辅助判断患者预后以指导临床治疗的选择。HER2蛋白过表达情况与基因扩增情况基本一致，HER2过表达预示患者预后不良，可做为一种简便手段判断淋巴结阴性乳腺癌患者预后。CCND1蛋白过表达与患者预后无显著相关，需进一步研究CCND1在乳腺癌发生发展中的作用。TOP2A基因扩增及蛋白过表达均与患者预后无明显相关性，还需扩大病例数深入研究。