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目的：针对EGFR的靶向治疗成为继手术、放疗和化疗后NSCLC治疗的又一重要手段，但EGFR特异性抑制剂gefitinib对NSCLC的有效率远低于EGFR在NSCLC中的表达率，并且有证据表明gefitinib疗效与肿瘤细胞的EGFR表达水平无关。NSCLC EGFR酪氨酸激酶结构域突变的发现揭示了肺癌对gefitinib敏感的分子机制，并为预测gefitinib疗效提供了极佳的预测指标。在Ⅱ期临床试验IDEAL1中，日本患者的有效率高于白种人，与此对应的是，日本NSCLC患者中EGFR酪氨酸激酶结构域的突变率高于美国NSCLC患者，提示EGFR突变存在人种间差异。gefitinib在中国NSCLC患者中同样有较高有效率，但目前尚无关于中国NSCLC中EGFR突变情况的报道。本研究旨在对EGFR在中国NSCLC患者中的突变情况进行分析，并进一步验证EGFR酪氨酸激酶结构域突变与gefitinib疗效间的相关性。 方法：原发NSCLC组织标本取自76例中国患者，其中54例患者未接受gefitinib治疗，22例为gefitinib治疗的患者；所用的肿瘤标本均取自患者进行系统治疗前。用PCR方法对EGFR18～21外显子进行扩增，PCR产物直接测序，所有类型突变均经克隆测序进一步确证。 结果：28例标本中检测到29个突变(不包括2种沉默突变)，包括15个缺失突变和14个错义突变。根据突变引起氨基酸序列的改变，突变分为8种：6种类型的缺失突变均位于19外显子，包括3种单纯的缺失突变(delE746-A750；delL747-P753insS；delE746-T751insA)，3种缺失突变合并错义突变(delL747-E749，A750P，T751I；delL747-A750，T751P；delL747-S752，P753Q)；另2种类型的突变为位于21外显子的L858R和L861Q。2种沉默(2361G＞A，Q787Q；2316C＞T，P772P)突变均位于20外显子。在gefitinib治疗的22例患者中，7例疗效为PR患者的肿瘤标本均有突变，8例疗效为PD的患者均无突变(P＜0.001)；7例SD的患者中3例突变，如果用疾病控制率(disease control rate，DCR，