【摘 要】
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目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成员的病史资料,进行专科检查、听力学检查和颞骨轴位高分辨CT扫描。留取6名成员的静脉血标本2ml并提取其全基因组DNA,对先证者达到质检标准的文库DNA使用目标区域捕获技术及高通量测序技术检测先证者的耳聋致病基因突变位点,以检测出的含有突变位点的耳聋致病基因为模版设计引物探针,
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目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成员的病史资料,进行专科检查、听力学检查和颞骨轴位高分辨CT扫描。留取6名成员的静脉血标本2ml并提取其全基因组DNA,对先证者达到质检标准的文库DNA使用目标区域捕获技术及高通量测序技术检测先证者的耳聋致病基因突变位点,以检测出的含有突变位点的耳聋致病基因为模版设计引物探针,对家系其他成员DNA进行Sanger测序,验证耳聋基因突变位点来源及归宿,为患者提供遗传学咨询建议。结果:耳聋家系6名成员中4名为语前聋患者,其中,先证者双耳为重度混合性耳聋,有低频区骨气导差值,其他三名耳聋成员均为极重度感音神经性耳聋,颞骨轴位高分辨CT显示四名耳聋成员均有前庭导水管扩大表现。二代测序及Sanger测序验证发现先证者耳聋为SLC26A4基因的一个常见的c.919-2A＞G突变位点和一个罕见的c.11331135delCCA突变位点组成的复合杂合突变所致,其中c.11331135delCCA来源于先证者母亲,c.919-2A＞G来源于先证者父亲,先证者父母的致聋基因突变位点均为纯合突变。先证者妹妹耳聋也为相同的复合杂合突变所致,先证者儿子仅携带了c.919-2A＞G单个突变位点而未出现耳聋症状,先证者妻子未发现携带相关耳聋突变基因。结论:此家系中4名患者耳聋均为前庭导水管扩大所致,耳聋遗传学病因均与SLC26A4基因突变相关,并发现了一种罕见的c.11331135delCCA和c.919-2A＞G组成的复合杂合突变。由于明确诊断较晚,所以4名患者均失去了治疗的机会。建议家系成员结婚生育时要进行耳聋基因检测和必要的耳聋预防干预。
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