【摘 要】
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目的:评估成釉细胞瘤中BRAFV600E、SMO和Ki67的表达,探讨其与临床资料和生物学行为的关系,进而揭示不同基因突变类型成釉细胞瘤患者的临床预后,以期为成釉细胞瘤的分子发病机制及临床治疗提供新思路。方法:回顾性分析2016年1月至2021年1月至浙江大学医学院附属口腔医院就诊的28例成釉细胞瘤患者的一般情况、临床及影像学资料,并对肿瘤样本进行BRAF V600E、SMO和Ki67特异性染色,
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目的:评估成釉细胞瘤中BRAFV600E、SMO和Ki67的表达,探讨其与临床资料和生物学行为的关系,进而揭示不同基因突变类型成釉细胞瘤患者的临床预后,以期为成釉细胞瘤的分子发病机制及临床治疗提供新思路。方法:回顾性分析2016年1月至2021年1月至浙江大学医学院附属口腔医院就诊的28例成釉细胞瘤患者的一般情况、临床及影像学资料,并对肿瘤样本进行BRAF V600E、SMO和Ki67特异性染色,分析不同基因突变类型与发病机制及预后的相关性。结果:本研究中成釉细胞瘤BRAF V600E的突变率为25.00%,SMO的突变率为14.29%。SMO突变与吸烟有显著相关性（P＜0.01）。复发与影像学特点及术式有显著相关性（P＜0.05）,多房和行开窗减压术+切除术的患者更易复发。基因突变和复发与患者其他的一般情况、临床症状及影像学资料无相关性。复发患者的Ki 6 7阳性率为6.81%,未复发者为3.73%（P＜0.01）。BRAF V600E突变的成釉细胞瘤复发率为28.57%,Ki67阳性率为4.58%,未突变者复发率为23.81%,Ki67阳性率为4.47%（P＞0.05）。SMO突变的成釉细胞瘤复发率为50.00%,Ki67阳性率为8.80%,显著高于未突变者（8.33%和3.79%）（P＜0.05）。结论:BRAF V600E突变和SMO突变可能与成釉细胞瘤的发病机制有关,并可为该肿瘤的靶向治疗提供指导。Ki67与局部侵袭性相关,可作为成釉细胞瘤复发的预测因素。BRAFV600E突变与肿瘤侵袭性及复发无显著相关性,SMO突变的成釉细胞瘤具有高侵袭性和高复发率。
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