全基因组关联研究中单核苷酸多态性集（single-nucleotide polymorphism set,SNP-set）分析方法在识别致病SNPs时有较高的功效。通过对DNA序列中所有SNP位点进行基因分型,能够发现与遗传疾病有关的致病机制,然而人体中SNPs数据量大、分布广,鉴定所有SNPs需要耗费的成本过高。研究表明,SNPs位点之间具有一定的关联性,一些相邻或同一基因上SNPs的信息可以用少数标签SNPs（tag SNPs）代表,这样大大降低了基因分型的成本,因此tag SNP-set选择方法的研究成为全基因组关联研究中的一个重要内容。为了解决SNP集分析方法中信息冗余的问题,本文提出了一种新的tag SNP-set选择方法,即基于连锁不平衡的最优迭代tag SNP-set选择方法--Tag SNP-set Selection by Optimal Iteration with Linkage Disequilibrium,TSOILD。在该方法中,以迭代的方式不断优化所选择的tag SNP-set的质量,以此使得所选择的tag SNP-set不仅可以最大化代表其它SNPs信息,而且保证tag SNP的数量尽可能少。为了更好评估TSOILD的有效性,本文还提出了一种利用物理距离信息和连锁不平衡信息评估tag SNP-set质量的方法--Physical Distance Linkage Disequilibrium Prediction Method,PDLDPM,PDLDPM在评估tag SNP-set时,不仅使用了与需要预测的SNP连锁不平衡最强的tag SNPs,而且使用了与其物理距离最近的tag SNPs,完成对tag SNP-set的定量分析。本文基于Hap Map计划中的HTR2A基因和OLFM4基因,用Linux环境下HAPGEN2软件生成了大量的仿真数据。根据实验结果讨论,本文提出的TSOILD方法与其他tag SNP-set选择方法相比,不仅具有更高的准确率,而且稳定性也比其他方法好。本文提出的PDLDPM方法与其它两种tag SNP-set预测方法相比,PDLDPM方法可以更好评估tag SNP-set质量。基于实验结果,我们认为tag SNP-set选择方法TSOILD可以选择出高质量的tag SNP-set,PDLDPM方法可以利用已知信息定量分析tag SNP-set,为研究复杂疾病的遗传水平变异提供了有效的帮助。