【摘 要】
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随着全基因组测序技术的进步,目前己获得了大量的序列信息。基因组序列的绝大部分是非编码序列,极少部分是编码序列,而这些非编码序列的生物学信息和功能已经受到越来越多研究者们的关注。不少研究结果显示这些非编码序列可能在生命活动中起着非常重要的作用。内含子作为断裂基因的非编码序列,它的生物学意义和功能已成为生物学热点课题。相关研究表明,环状RNA在基因的表达及一些疾病的起源中起着非常重要的作用,而部分环状
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随着全基因组测序技术的进步,目前己获得了大量的序列信息。基因组序列的绝大部分是非编码序列,极少部分是编码序列,而这些非编码序列的生物学信息和功能已经受到越来越多研究者们的关注。不少研究结果显示这些非编码序列可能在生命活动中起着非常重要的作用。内含子作为断裂基因的非编码序列,它的生物学意义和功能已成为生物学热点课题。相关研究表明,环状RNA在基因的表达及一些疾病的起源中起着非常重要的作用,而部分环状RNA(circular RNA,circRNA)的形成与内含子之间的成环匹配息息相关。我们选取了家鼠基因组中核糖体蛋白基因序列作为研究对象,采用Smith-Waterman局域比对法研究了内含子序列之间的成环匹配特征,具体研究内容如下:1.选取家鼠基因组中核糖体蛋白基因序列作为研究对象,提取了所有核蛋白基因序列,对于每一条基因序列,按照内含子序列位置的不同,分别整理出第一内含子、第二内含子……等不同位置内含子组。以此为基础,统计了每一组内含子序列的长度、GC含量分布等特征,结果表明,家鼠核糖体蛋白基因中,多数内含子序列长度集中在98bp和1200bp左右,多数内含子的GC含量处于43%~54%之间。分析结果发现,不同位置内含子长度和GC含量分布显示出高度的相似性,同时也发现了内含子长度分布随内含子位置的一些差异。2.对于家鼠每个核糖体蛋白基因中的内含子序列,首先,把其中的一条作为比对序列,对于其它内含子序列,利用计算机程序计算出它们的反向互补序列。然后将对比的内含子与其它相应的内含子序列的反向互补序列采用Smith-Waterman局域比对法统计它们之间的相互匹配片段,得到最佳匹配片段,并分析最佳匹配片段的特性。结果表明:从最佳匹配片段长度分布来看,大多数内含子的最佳匹配片段集中在27bp,37bp和42bp左右,而其GC含量大约在0.5和0.53处出现最高频率。分析结果发现,最佳匹配片段长度、GC含量分布规律基本一致,我们相信这些相似性一定与内含子之间相互作用的基本单元或基本结构相关。3.在得到最佳匹配片段的基础上,统计了内含子序列最佳匹配片段配对率和相对位置分布。首先,为了比较最佳匹配片段的位置分布,将统计得到的最佳匹配片段序列长度标准化到100bp,然后统计得到每个最佳匹配片段在比对序列中的相对位置,并分析这些相对位置分布特征。进一步,将归一化后的所有最佳匹配序列按照GC含量不同,分为高GC、中GC和低GC含量组。在不同最佳匹配片段组中分析它们的匹配率和相对位置分布。结果表明,1)大多数内含子最佳匹配片段的配对率分布在60%到90%之间,且最佳匹配片段的配对率达到70%以上,有少部分最佳匹配片段的配对率达到100%。2)内含子序列上最佳匹配片段相对位置分布总体呈正态分布。3)不同位置的内含子最佳匹配片段的配对率高度一致。4)大多数高GC片段的极大值出现在26~64bp处,中GC片段的极大值出现在6~24bp,30~43bp,51~70bp,78~87bp处,低GC片段的极大值出现在0~11bp,28~45bp,65~74bp,82~100bp处,说明不同的GC含量组中最佳匹配片段的相对位置分布有明显的差异,这意味着片段的GC含量在内含子之间相互作用中起到关键作用。
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