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苯丙酮尿症(PKU)是一种智力发育不全的先天性疾病,患者由于肝赃内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸在肌体组织内积累,引起脑损伤和累进性精神障碍,临床表现为智力低下,头发颜色转黄,尿有异臭味,重者似鼠臭。因此,有必要开展新生儿筛查,以利于及时治疗,避免小儿致残后给家庭和社会造成很大的负担。国内外现有的检验手段主要有Guthire氏细菌抑制法和荧光比色分析法,存在准确度不高或检验周期长等问题,不易普及。本课题提出了一种准确、快速检验苯丙酮尿症的新方