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第一部分小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα基因变异的研究目的：研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅠbα（platelet glycoprotein Ib alphα，GPⅠbα)基因变异情况，探讨GPⅠbα基因变异与小儿特发性血小板减少性紫癜的关系，探索ITP发病的遗传机制。方法:(1)收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的小儿ITP病例组76例。收集健康小儿对照组115例。（2）用血液基因组DNA抽提试剂盒提取外周血基因组DNA，对病例组患儿和健康对照儿的GPⅠbα基因第2外显子进行聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增、凝胶电泳和基因测序。（3）应用统计学方法比较GPⅠbα基因变异在小儿ITP病例组与健康对照组的分布差异以及ITP病例组不同基因型的临床特征，分析GPⅠbα基因变异与小儿ITP的相关性。结果：（1）发现GPⅠbα基因单核苷酸多态性（single nucleotidepolymorphism，SNP）rs6065（HPA-2）。小儿ITP病例组C/T基因型(HPA-2ab)频率17.11%，T等位基因(HPA-2b)频率8.55%；健康对照组C/T基因型(HPA-2ab)频率3.48%，T等位基因(HPA-2b)频率1.74%。（2）GPⅠbα基因rs6065（HPA-2）小儿ITP病例组和健康对照组均符合Hardy-weinberg平衡。本课题健康人群rs6065（HPA-2）基因型和等位基因频率的分布与我国汉族人群无统计学差异，与日本、欧洲和非洲人群呈统计学差异(P<0.05)。（3）rs6065（HPA-2）基因型和等位基因频率在小儿ITP病例组和健康对照组的分布有统计学差异(P<0.01)。GPⅠbα基因rs6065C/T基因型(HPA-2ab)是小儿ITP发病的危险因素(P=0.001，OR:5.726,95%CI：1.791-18.312）；T等位基因(HPA-2b)是小儿ITP发病的危险因素(P=0.002，OR:5.284，95%CI：1.689-16.529）。（4）小儿ITP病例组rs6065（HPA-2）C/C(HPA-2aa)与C/T基因型(HPA-2ab)临床特征比较无统计学差异。结论：（1）GPⅠbα基因SNP位点rs6065（HPA-2）与广西地区小儿ITP发病相关。rs6065C/T基因型(HPA-2ab)和T等位基因(HPA-2b)是广西地区小儿ITP发病的危险因素。（2）首次报道GPⅠbα基因SNP位点rs6065（HPA-2）在广西地区健康儿童中的分布情况，临床上有助于指导血小板输注。第二部分小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅢa基因变异的研究目的：研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜GPⅢa(plateletglycoprotein Ⅲa，GPⅢa)基因变异情况，探讨小儿ITP发病和GPⅢa基因变异的相关性，探索小儿ITP发病的遗传机制。方法:（1）收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的ITP病例组70例。收集健康对照组50例。（2）用血液基因组DNA抽提试剂盒提取外周血基因组DNA，对病例组患儿和健康对照儿的GPⅢa基因第1~15外显子及侧翼内含子进行PCR扩增、凝胶电泳和基因测序。健康对照组针对ITP病例组已检出的突变进行PCR扩增、凝胶电泳和基因测序。（3）分析GPⅢa基因变异与小儿ITP的相关性。结果：（1）共发现GPⅢa基因12个基因变异。D591H为新的基因突变； rs5918、rs5917、rs15908、rs13306487、rs4642、rs4634、rs70940817、rs3760372、rs1969267、c.2015-61G>A和rs13306489为SNP，其中c.2015-61G>A为新的SNP。（2）11个SNP位点的ITP病例组均符合Hardy-Weinberg平衡。rs15908A>C、rs4642、rs4634、rs3760372、rs1969267、c.2015-61G>A和rs13306489ITP病例组和健康对照组均符合Hardy-weinberg平衡定律。（3）rs13306489基因型和等位基因频率在小儿ITP病例组和健康对照组的分布有统计学差异(P<0.05)，ITP病例组G/C基因型频率降低（P=0.01），C等位基因频率降低（P=0.012）。c.2015-61G>A、rs15908A>C、rs4642、rs4634、rs3760372和rs1969267基因型和等位基因频率在小儿ITP病例组和健康对照组的分布无统计学差异。结论：（1） GPⅢa基因rs13306489位点与广西地区小儿ITP发病相关，ITP病例组rs13306489G/C基因型和C等位基因频率降低。（2） GPⅢa基因D591H变异有可能是一种新的基因突变，可能与该患儿ITP的发病有关； rs70940817位点有可能是广西地区小儿ITP常见的多态性位点。（3）c.2015-61G>A为GPⅢa基因新的SNP。c.2015-61G>A、rs15908A>C、rs4642、rs4634、rs3760372和rs1969267与广西地区小儿ITP发病无关。 GPⅢa基因rs5918(HPA-1)、 rs5917(HPA-4)和rs13306487(HPA-6)位点可能与小儿ITP无相关性。第三部分小儿特发性血小板减少性紫癜P2Y1和P2Y12基因变异的研究目的：研究广西地区小儿特发性血小板减少性紫癜（idiopathicthrombocytopenic purpura，ITP）P2Y1(Purinergic2receptor subtype Y1，P2Y1)和P2Y12(Purinergic2receptor subtype Y12，P2Y12)基因变异情况，探讨小儿ITP发病与P2Y1、P2Y12基因变异的相关性，探索小儿ITP发病的遗传机制。方法:（1）收集2009年3月至2013年5月在广西医科大学第一附属医院门诊和住院部治疗的小儿ITP病例组71例，其中急性ITP组33例，慢性ITP组38例。（2）提取外周血基因组DNA，对71例病例组患儿P2Y1基因第1外显子和P2Y12基因第2外显子进行PCR扩增、凝胶电泳和基因测序。收集健康对照组50例和69例分别对P2Y1基因第1外显子和P2Y12基因第2外显子行PCR扩增、凝胶电泳和基因测序。（3）应用统计学方法比较P2Y1和P2Y12基因变异在小儿ITP病例组和健康对照组间的差异，分析P2Y1和P2Y12基因变异与小儿ITP的相关性。结果：（1）共发现P2Y1基因4个基因突变，均为SNP。其中rs1065776和rs199546439急性ITP组，rs118182811和rs701265病例组和健康对照组均符合Hardy-weinberg平衡定律。P2Y1基因rs118182811和rs701265的基因型及等位基因频率在急性ITP病例组、慢性ITP病例组和健康对照组的分布无统计学差异（。2）共发现P2Y12基因rs6785930和rs6809699两个SNP。rs6785930和rs6809699病例组和健康对照组均符合Hardy-weinberg平衡定律。rs6785930和rs6809699基因型及等位基因频率在急性ITP病例组、慢性ITP病例组和健康对照组的分布无统计学差异。结论：（1）P2Y1基因rs1065776和rs199546439可能ITP发病相关。P2Y1基因rs118182811和rs701265突变与小儿ITP无关。（2）P2Y12基因rs6785930和rs6809699突变与小儿ITP无关。