【摘 要】
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目的:该研究通过对孕早期绒毛细胞进行细胞遗传学检测,将荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)应用于产前诊断中,早期、快速作出诊断,较目前普遍应用
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目的:该研究通过对孕早期绒毛细胞进行细胞遗传学检测,将荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)应用于产前诊断中,早期、快速作出诊断,较目前普遍应用的羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法提前约10周,可早期终止妊娠,减轻孕妇的痛苦,避免患儿的出生,达到优生的目的.方法:对来自该院遗传咨询门诊的共23例病例,其中包括产前诊断病例11例及自然流产病例12例,进行了遗传学分析.产前诊断病例中有6例为第一胎曾生育过21三体患儿且此次为再次妊娠的孕妇.研究材料获取方法为:1 产前诊断病例于孕6-8周B超引导下进行严格无菌操作,应用特制的绒毛取材管经宫吸取绒毛枝;2 自然流产病例从流产物中获取绒毛枝.将所获绒毛放入盛有1640培养基的无菌试管内,用直接法,进行制片.通过G显带行染色体核型分析.对产前诊断疑难病例选用21、13号染色体特异探针进行间期细胞荧光原位杂交,主要操作步骤为标本变性,探针变性,原位杂交,洗脱、免疫荧光检测及信号放大,荧光显微镜下观察分析并照相记录.
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