目的:收集海南省汉族（夫妇双方为汉族）和黎族（夫妇双方至少一方为黎族）有生育重型地中海贫血高风险的孕妇进行羊水穿刺数据,分析汉族和黎族胎儿地贫基因突变的检出率及突变类型及突变基因。并与广东及广西两省（自治区）的地中海贫血产前诊断数据进行比较,探讨胎儿地中海贫血在海南省汉族和黎族中差异,以及与广东、广西两地的差异,通过此产前诊断数据以此表明地中海贫血的地域差异性和种族差异性,为临床产前诊断及遗传咨询提供指导。方法:本研究收集海南医学院第一附属医院生殖医学中心自2005年至2016年12月的汉族和黎族的地贫产前诊断数据,其他民族的产前诊断数据不在本研究之内。本次地贫基因检测范围包含3种α地贫缺失型和2种点突变类型,以及17种常见的β地贫点突变类型。按照汉族和黎族进行分类,统计各类别的产前诊断总例数,并对产前诊断结果按汉族和黎族分类统计,统计胎儿地贫突变类型（包括α地贫、β地贫以及αβ复合型地贫）及地贫突变基因（包括α珠蛋白基因及β珠蛋白基因的突变类型）,按照计数资料统计学处理方法,通过SPSS统计分析软件进行卡方检验分析。此外收集两篇已发表的研究广东和广西两地的地贫产前诊断文献,对其地中海贫血突变类型及突变基因进行分类整理,与本研究进行比较,分析其与本研究的胎儿地贫检出率及突变基因的差异。结果:自2005年至2016年12月总共有536例汉族和588例黎族进行产前诊断,其中汉族样品中有406例携带地贫基因突变,黎族样品中有500例携带地贫基因突变,检出率分别为75.75%和85.03%。对于突变类型,在汉族地贫检测样品中,最常见的α地贫突变类型是--^SEA/αα（17.91%）,最常见的β地贫突变类型为CD41-42/N（10.26%）,最常见的复合型地贫为-α^3.7/αα,CD41-42/N（2.61%）,而在黎族地贫检测样品中,最常见的α地贫突变类型--^3.7/αα（9.52%）,最常见的β地贫突变类型为CD41-42/N（7.48%）,最常见的复合型地贫为-α^3.7/αα,CD41-42/N（6.80%）。对于地贫突变基因,汉族最常见的α突变基因为--^SEA（58.25%）,最常见的β突变基因为CD41-42（74.47%）,黎族最常见的α突变基因为-α^3.7（34.26%）,最常见的β突变基因为CD41-42（96.50%）,而广东及广西地区最常见的α突变基因位均为--^SEA,检出率分别为70.17%和94.70%,最常见的β突变基因是CD41-42,检出率分别为46.15%和44.36%。对于重型地贫检出,汉族样品检出75例重型地贫（含40例α重型地贫及35例β重型地贫）,而黎族样品检出53例重型地贫（含41例α重型地贫及12例β重型地贫）。结论:本研究首次通过产前诊断数据分析海南省汉族和黎族α地贫及β地贫的突变类型及突变基因型的差异,并与广东及广西两地的地贫产前诊断数据进行比较,分析结果表明,在民族差异上,海南省黎族地贫检出率较汉族地贫检出率更高。而在地域差异上,海南省β地贫检测率较广东和广西地区更高。本研究结果表明地中海贫血的突变具有民族差异性及地域差异性,本次研究为地贫遗传咨询、产前诊断及防治重型地贫出生缺陷提供了一定的临床指导意义。