目的：　　1.收集一个先天性眼外肌纤维化综合征(Congenital Fibrosis of theExtraocular Muscles，CFEOM)的中国家系，分析该家系CFEOM的典型临床特征、眼外肌病理特征及眼眶CT检查。　　2.通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)扩增和直接测序的方法，对KIF21A基因第8、20、21外显子突变分析，确定该家系的致病基因位点，为我国对该病的遗传学诊断和研究提供实验室依据，丰富中国CFEOM家系遗传学资料，为该遗传性疾病的基因治疗提供参考。　　方法：　　1.收集该家系3代中的3例患者及2例正常成员，采集家系成员的病史，包括基本信息，现病史，既往史等，并对5名成员进行详细的眼科检查，包括眼球运动、眼位等检查。　　2.对该家系中的先证者术前进行眼眶CT检查，手术中所取得的眼外肌组织进行病理结构的检测，并观察其术后疗效。　　3.采集5名成员的外周血5ML，用酚氯仿萃取分离提取基因组DNA。通过对KIF21A基因的第8、20、21外显子的聚合酶链反应(Polymerase ChainReaction，PCR)扩增，在1.5％琼脂糖凝胶电泳得到目的扩增片段，用QIAquick纯化试剂盒（QAquick Columns，Qiagen，Chatsworth CA，USA）纯化PCR产物，再由ABI公司提供的BigDye3.1全自动遗传分析仪上进行基因直接测序的，分别对该家系成员的KIF21A基因第8、20、21外显子三个已知突变热点进行突变检测，确定突变位点，并比较基因型与表现型之间的相关性。　　结果：　　1.本研究的中国家系中，3名患者均具有典型的CFEOM表现，双眼眼位固定在外下方，大角度的外斜视与下斜视，眼球各个方向运动受到不同程度的限制，垂直方向上转不过中线，非进行性的双眼眼外肌麻痹，双眼均有重度上睑下垂，提上睑肌肌力差，下颌上举的代偿头位。　　2.先证者眼眶CT检查提示，双眼上直肌变细，外直肌较内直肌增粗，双眼视神经走形欠自然，鼻中隔稍显偏曲，双侧下鼻甲增大。眼外肌病理显示肌肉萎缩伴纤维化，灶区血管增生伴充血、出血，肌细胞核增多，术后患者下颌上抬及外观有所改善，但眼球运动无明显改变。　　3.该家系中3例患者KIF21A基因第21外显子均测出c.2860C＞T，p.R954W的错义突变，即第2860位的碱基位置由C变成T，最终导致第954密码子由野生型的精氨酸（Arginine，R）被色氨酸(Tryptophan，W)所取代，而2名正常家庭成员未检测出此突变。　　结论：　　1.通过对先证者的眼外肌病理检测及眼眶CT检查，显示了眼外肌存在广泛的萎缩及发育不良，其视神经走形欠自然，提示可能存在视神经病变。　　2.确定KIF21A基因的21外显子c.2860C＞T是该眼外肌纤维化综合征1型家系的致病基因位点，确定该CFEOM家系为常染色体显性遗传的CFEOM1型中国家系，从分子水平认识了CFEOM的病因，为CFEOM中国家系的临床诊断及治疗提供了参考。