目的:(1)观察Wilson病患者与健康人群的脂质代谢指标水平的差异,分析Wilson患者脂质代谢障碍发生可能的病理机制,提高临床对Wilson病脂质代谢障碍的认识;(2)观察伴脂质代谢障碍的Wilson病患者中医证候特征,为中西医诊治方案提供相关参考依据。方法:(1)按照确立的纳入标准和排除标准,收集120例Wilson病患者作为实验组,利用Dahwan评分量表及Child-Pugh分级量表对Wilson病患者肝功能不全程度进行评分、分级;依据Wilson病分型标准将患者分为脑型、肝型、混合型。60例健康体检人群作为对照组。检测两组脂质代谢相关指标水平。分析Wilson病患者脂质代谢障碍与年龄、性别、病程、肝功能不全程度、分型间相关性。(2)依据脂质代谢障碍指标水平将Wilson病患者纳入脂质代谢障碍组、脂质代谢正常组。根据Wilson病辨证分型标准和中医证候积分量表,明确患者的中医证型、病位要素、病性要素。统计分析两组的中医证候特征。结果:(1)经统计分析,发现Wilson病患者脂质代谢相关指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C、APO-A1、APO-B)水平均低于健康对照组,其脂质代谢障碍发生率为40.8%(49/120),明显高于健康对照组10%(6/60),两组间对比具有统计学差异(P<0.05)。(2)Wilson病脂质代谢功能相关影响因素分析表明,Wilson病患者的脂质代谢相关指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C、APO-A1、APO-B)与病程、性别、年龄均无明显相关,但与肝功能不全程度和临床分型有关,患者肝功能不全程度越重,脂质代谢相关指标水平(TC、TG、HDL-C、LDL-C、APO-A1、APO-B)下降越明显;肝型、脑型、混合型三组脂质代谢发生率具有统计学意义(P<0.05)。(3)在中医证型分布方面,以痰瘀互结证为最多见,占27.5%(33/120)。其次分别为湿热内蕴证、肝肾阴虚证、肝气郁结证、脾肾阳虚证,分别占比17.5%(19/120)、15.8%(21/120)、15.0%(16/120),但证型分布与脂质代谢障碍发生率无关(P>0.05);在中医证候要素积分上,两组(脂质代谢障碍组、脂质代谢正常组)在病位要素(脑髓、肾、脾)和病因病性要素(痰浊、内湿、瘀血、阴虚、血虚)上均无统计学差异;但两组在肝这一病位要素积分分别为17.84±3.47、15.55±4.81,比较具有统计学差异(P<0.05)。(4)脂质代谢障碍组在病位要素分布频率的排列依次为(降序):肝(83.6%)、脑髓(71.4%)、肾(46.9%)、脾(32.6%);病因病性要素依次为:痰浊(73.4%)、瘀血(59.8%)、阴虚(42.8%)、内湿(36.7%)、血虚(32.6%)。非脂质代谢障碍组在病位要素的分布频率排列依次(降序)为:脑髓(60.5%)、肝(53.5%)、肾(42.6%)、脾(36.6%),病因病性要素依次为:痰浊(67.7%)、瘀血(64.7%)、阴虚(50.7%)、内湿(40.8%)、血虚(28.1%),两组之间仅在肝这一病位要素的分布频率上有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)Wilson病患者脂质代谢障碍发生率比健康体检人群高,以相关指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C、APO-A1、APO-B)水平下降为主;(2)Wilson病脂质代谢障碍与肝功能不全程度、临床分型相关,而与病程、年龄、性别无相关性;(3)Wilson病脂质代谢障碍发生率与中医证型的分布不存在相关性;在证候要素上,Wilson病脂质代谢障碍患者最常见的病位要素为肝,脂质代谢正常患者最常见的病位要素为脑髓;二者最常见的病因病性要素均为痰浊。