目前基底样型乳腺癌是乳腺癌分子分型中引起广泛关注的一个乳腺癌亚型,因具有独特的基因表达特点,而需要不同于一般乳腺癌的治疗策略,因而探讨其分子机制尤为重要。然而,基底样型乳腺癌的研究尚处于起步阶段,目前关于其分子机制还有待深入探讨,其预后意义有待进一步探讨。雌激素信号传导通路在正常乳腺组织发育及乳腺癌变的过程中起着十分重要的作用,雌激素通过类固醇激素核受体超家族中的雌激素受体(estrogen receptor,ER)发挥其功能,ER-alpha(Erα)在这个过程中起至关重要的作用,乳腺癌患者的Erα水平作为内分泌治疗和判断预后的一个重要生物指标已被人们普遍证实和接受。Erα在乳腺癌发生发展中起重要的作用,但其在基底细胞型乳腺癌中的研究非常的少。　　 目的：本研究旨在探讨Erα蛋白表达、甲基化与基底细胞型乳腺癌发生发展的相关性。本研究用免疫组化结合原位杂交筛选女性散发性basal-like型乳腺癌,了解其临床病理特点,并通过甲基化特异性PCR研究在基底细胞型乳腺癌和非基底细胞型乳腺癌中Erα基因启动子区甲基化情况,并研究其与基底细胞型乳腺癌生物学行为之间的关系。通过甲基化特异性PCR研究其在基底细胞型乳腺癌和非基底细胞型乳腺癌中Erα基因启动子区甲基化情况。　　 材料与方法：采用免疫组化及原位杂交从500例散发性乳腺癌中筛选出基底细胞型乳腺癌,用甲基化PCR研究60例散发性基底型乳腺癌及108例非基底细胞型乳腺癌的Erα启动子甲基化情况,并研究其与临床病因素之间的关系。　　 结果：500例散发性乳腺癌中共筛出三阴性乳腺癌77例(15.4％),基底细胞型乳腺癌60例(12.0％),正常乳腺癌细胞型17例(3.4％)。女性散发性基底细胞型乳腺癌组织中Erα基因启动子甲基化发生率为80.0％(48/60),高于其在女性散发性非基底细胞型乳腺癌Erα基因启动子甲基化率(47/108,43.5％)(χ2=20.89,p＜0.01)。在女性散发性基底细胞型乳腺癌中,Erα基因启动子甲基化与淋巴结转移情况、肿瘤分期、p53蛋白、BRCA-1蛋白和BRCA-2蛋白表达情况有相关性,与患者年龄、绝经状态无关。基底细胞型乳腺癌与非基底细胞型乳腺癌相比,其在Erl与ER5区域的甲基化无统计学差异,但在ER3与ER4区域的甲基化差异有统计学意义。　　 结论：基底细胞型乳腺癌组织中Erα基因启动子甲基化发生率明显高于非基底细胞型女性乳腺癌。基底细胞型乳腺癌组织中Erα基因启动子甲基化与淋巴结转移、肿瘤分期、p53蛋白、BRCA-1蛋白和BRCA-2蛋白表达情况相关。基底细胞型乳腺癌ER3与ER4区域的甲基化高于非基底细胞型乳腺癌,其可能与基底细胞型乳腺癌发生发展有关。