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目的:通过实时荧光定量RT-PCR(Real Time-PCR, RT-PCR)技术,研究在乳腺癌及癌旁正常乳腺组织中MALAT1基因的表达情况,经甲基化特异性PCR(Methylmion Specific PCR, MSP)对乳腺癌和癌旁正常乳腺组织两组间MALAT1基因DNA甲基化的表达差异进行检测,对MALAT1基因DNA甲基化在乳腺癌中的表达进行分析研究,探讨MALAT1基因在乳腺癌中的表达与甲基化的关系及相关临床意义。方法:采集乳腺癌组织及癌旁正常乳腺组织30对,所采集癌旁正常乳腺组织距离原发恶性肿瘤组织应该至少大于50mm,并且在同侧乳腺不同象限取材。分别提取总RNA,进行逆转录,对MALAT1在两组中的表达水平行RT-PCR方法定量,检定乳腺癌组织、癌旁正常乳腺组织中,MALAT1基因的表达情况:选用离心柱法采集乳腺癌组织、癌旁正常乳腺组织的基因组DNA,对乳腺癌组织和癌旁正常乳腺组织使用MSP法检查MALAT1的DNA甲基化情况;使用SPSS17.0统计软件对实验数据进行处理,结果行统计学分析。结果:1.在30例配对乳腺癌组织及癌旁正常乳腺组织中,MALAT1在乳腺癌组织中的表达(6.56±2.64)显著较癌旁正常标本(4.84±3.82)高,有显著统计学差异(P=0.046)。2.30例乳腺癌组织中出现甲基化5例,未甲基化25例;30例癌旁正常乳腺组织中出现甲基化12例,未甲基化18例,具有显著统计学差异(P=0.04)。结论:1.乳腺癌组织中MALAT1表达水平较癌旁正常乳腺组织中明显升高,差异有统计学意义,提示MALAT1在乳腺癌组织中表达上调与乳腺癌的发展有关,可能起到促进乳腺癌发展的作用。2.乳腺癌组织中MALAT1甲基化水平较癌旁正常乳腺组织中明显降低,差异有统计学意义,MALAT1基因启动子甲基化是导致MALAT1基因表达下调的重要机制,而且MALAT1基因启动子的异常甲基化及MALAT1基因的功能失活对乳腺癌的发展起抑制作用,MALAT1甲基化可能是一个有价值的分子标志。