目的达-戴-马综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome,DDMS)是一种较为少见的大脑实质发育异常综合征,以难治性癫痫发作、对侧偏瘫或轻偏瘫、智力障碍、面部不对称等为主要临床表现,该病在临床并不常见,容易被临床医师忽略,本研究通过总结DDMS患者临床及影像特点,提高临床医师对少见疾病的认识,减少误诊、漏诊,尽最大可能改善患者预后,提高生存质量。方法通过PubMed、EMBASE、Medline、Cochrane Library文献库及中国知网、万方、维普中文文献库收集75例DDMS患者的病例资料,汇总分析DDMS患者的性别年龄分布、临床症状、神经影像表现、脑电图特征、病因等。结果共检索到67篇文献,包含75例DDMS患者,其中男性40例(53.3%),女性35例(46.7%)。72例(96.0%)出现癫痫发作。62例(82.7%)存在偏瘫或轻偏瘫,其中有17.3%的患者存在偏侧肌萎缩。6例年龄≤4岁的患者出现生长、发育迟滞,表现为翻身、坐起、站立或行走延迟。在年龄>4岁亚组中,52例(75.4%)存在智力障碍。DDMS患者智力减低在不同性别中存在差异(P<0.05),似乎在男性中更明显,与病灶部位、是否合并偏瘫、病因类型、癫痫首次发作年龄无明显关系(P>>0.05)。74例(98.7%)存在大脑半球偏侧萎缩;32例(42.7%)的病灶位于右侧,43例(57.3%)的病灶位于左侧。60例(80.0%)伴有脑室、脑沟、脑池明显扩大,15例(20.0%)存在中脑萎缩,14例(18.7%)出现对侧小脑萎缩,13例(17.3%)出现中线偏移,50例(66.7%)出现颅骨增厚,49例(65.3%)存在同侧副鼻窦扩大。骨性结构改变与性别、病因、起病年龄、病灶均无明显关系(P>0.05)。结论DDMS患者常表现为癫痫发作、智力障碍、偏瘫或轻偏瘫。在本研究中,男性患者多于女性,左侧大脑半球受累多于右侧半球。DDMS患者的智力障碍作为严重影响患者生存质量的重要因素,与受累半球、病因、癫痫初次发作年龄、是否合并偏瘫无明显关系,但是该症状存在性别差异,男性患者更容易出现智力障碍。头颅影像学是DDMS诊断的最重要手段,头颅CT、MRI上可发现明显的影像学表现。颅骨增厚与副鼻窦增大是作为DDMS较为特征的表现,与性别、病因、受累半球、病因发生年龄均无明显关系。