目的:糖尿病是全球性的公共卫生问题,其发病机理受到环境、遗传等多种因素的影响。研究表明,糖尿病的发病不仅与常染色的基因多态性有关系,跟线粒体DNA的遗传多态性也有很大的联系。糖尿病的遗传易感性存在民族差异。前期研究发现,连南瑶族人群的糖尿病发病率高于当地汉族人群,而对连南瑶族人群15个常染色体STR和19个Y-STR的分型检测证明了连南瑶族有着独特的亚人群遗传结构,但是进一步探究时无法确认T2DM易感性基因TCF7L2多态性和连南瑶族人群T2DM以及糖尿病前期之间的关系。本研究分析了连南瑶族线粒体DNA 60个基因位点的遗传信息以及相关单倍群的多态性,探索连南瑶族与其他民族之间的遗传关系,为T2DM易感基因的探究和早期遗传诊断体系的建立提供理论支持。方法:采用Expressmarker mtDNA-SNP 60四色荧光试剂盒,对连南瑶族209个无关亲缘个体的60个线粒体DNA基因座进行多重扩增,并使用Gene Amp PCR System 9700扩增仪进行PCR扩增。通过直接计数法对等位基因的频数及频率进行计算,使用HaploGrep 2.0平台对连南瑶族人群mt DNA的单倍型及单倍群进行划分,并根据相关计算公式计算群体遗传参数(随机匹配概率、个体识别能力、变异度以及偶合概率等)。根据已公开的数据,对连南瑶族和其他12个比较组的mtDNA单倍群多样性进行对比分析。种群之间的遗传距离使用PHYLIP软件计算,系统树分析使用Poptree 2软件进行绘制,并使用Past4软件进行主成分分析。结果:本研究获得了连南瑶族人群线粒体DNA60个基因座的位点信息以及相关单倍群的多态性信息。209个连南瑶族人共检出51处突变位点,累计观察变异位点1728个,其中以碱基错配为主,包括碱基转换位点46个,累计观察1612处;碱基颠换位点4个,累计观察118处。在nt9824位点,同时观察到单核苷酸转变和颠换(A/T/C),而在nt1719、nt2706、nt3348、nt4491、nt7600、nt9123、nt9477、nt11251、nt15784位点,未检测到多态性。在209名连南瑶族个体中共发现38个单倍型。从线粒体DNA单倍群遗传分化情况来看,Fst遗传距离、系统进化树以及主成分分析结果均表明,连南瑶族与福建畲族亲缘性最近,与云南瑶族、湖南苗族等南方少数民族距离也比较接近,而与拉萨藏族、新疆哈萨克族等西北地区民族则亲缘关系较远。结论:(1)连南瑶族mtDNA单倍群具有明显的中国南方人群遗传特征,并且与福建畲族、云南瑶族、湖南苗族等南方民族的遗传距离更为接近,为民族的母系祖源追溯、迁徙途径以及交流历史的研究提供了参考。(2)mt DNA基因单倍型多态性在2型糖尿病的人群筛查以及防治策略方面具有重大意义,本研究为进一步连南瑶族2型糖尿病易感mtDNA位点的筛查及早期遗传诊断体系的构建提供了研究基础。