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目的：观察杜氏型肌营养不良(DMD)基因突变分布情况,了解儿童DMD基因突变特点。探讨DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的变化规律及CK与AST、ALT之间的相关性。分析DMD肌肉病理改变,及其与年龄的关系。方法：收集DMD的男性患儿。采用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测患儿DMD基因的突变情况。采用酶联免疫荧光法和速率法分别测定不同年龄段患儿的血清CK和ALT、AST活性。冰冻切片,肌肉标本经常规组织化学染色及免疫组织化学染色,观察DMD患儿肌肉病理改变及抗肌萎缩蛋白表达情况。结果：共收集DMD患儿177名。(1)进行DMD基因检测的患儿共163例。MLPA法检测DMD外显子缺失71.17%(116/163),外显子重复10.43%(17/163),外显子未见异常18.40%(30/163)。30例外显子未见异常的患儿中,有10名患儿运用第2代高通量测序技术进行了DMD基因测序,均发现DMD基因点突变。存在2个缺失“热区”：主缺失热区位于第45-53外显子,占缺失总数的34.30%；次缺失热区位于第5-19外显子,占缺失总数的26.23%。缺失片段以第49-52外显子最多,单个外显子缺失主要分布在第45外显子。重复突变主要位于DMD基因的N端和棒状区。(2)进行血清酶学检测的患儿共165例,共采血318次。婴儿期DMD患儿的CK、AST、ALT活性即明显升高,分别达到正常值的10、7、5倍以上,并均维持至8岁,以后随着年龄的增长逐渐回落。血清CK分别与AST(r=0.817,p<0.01)、ALT(r=0.669,p<0.01)呈正相关。(3)进行肌肉活检的患儿共124例。DMD临床表现进行性加重,婴幼儿期已存在病理变化,主要表现为肌纤维的萎缩及肥大,可见肌纤维变性及坏死、炎细胞浸润；病程后期主要病理改变为少数肌纤维残存,脂肪结缔组织增生,年龄越大病变越严重。Dys-C、Dys-N、Dys-R免疫组织化学染色均为0-1级表达,与患儿年龄及临床症状严重程度无特定关系。结论：(1)DMD以基因缺失突变为主,突变位点非均匀分布于整个基因,存在突变热区。(2)DMD患儿血清CK、AST、ALT活性反映DMD的发生、发展过程,血清AST、ALT与CK之间有显著相关性,可为早期诊断、减少误诊提供重要依据。(3)DMD患者临床病情和病理改变的严重程度主要与病程和活检年龄相关,与是否保留少数dystrophin蛋白阳性纤维无明显相关。(4)突变基因位点及长度与DMD临床症状之间无明显相关关系