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目的:探讨细胞色素氧化酶P4501A1基因(CYP1A1)和微小异源二聚体伙伴基因(SHP)多态性及多溴联苯醚(PBDEs)暴露与乌鲁木齐市汉族和维吾尔族新生儿低出生体重(LBW)发生的关系。方法:采用病例对照研究方法,对新疆自治区人民医院及乌鲁木齐市妇幼保健院选取的200例孕产妇及其新生儿通过问卷进行流行病学调查,收集新生儿脐带血并提取DNA,采用wafergen高通量捕获平台二代测序技术检测CYP1A1和SHP基因多态性,利用同位素稀释的高分辨气相色谱/高分辨双聚焦磁式质谱联用(HRGC/HRMS)方法检测孕妇静脉血清中7种多溴联苯醚单体浓度(BDE-28,BDE-47,BDE-99,BDE-100,BDE-153,BDE-154,BDE-183),分析并评价暴露水平,使用ELISA检测新生儿脐血中孕烷受体(PXR)水平。结果:(1)单因素分析显示仅SHP基因多态性与汉族新生儿低出生体重有关,差异有统计学意义(P<0.05),多因素分析显示两种基因多态性与汉、维新生儿低出生体重无关(P>0.05)。(2)产妇静脉血中ΣPBDEs含量为144.67-50037.29 pg/g lw,BDE-153为PBDEs主要贡献来源。汉族新生儿不同体重组的母亲血清中BDE-47、BDE-100、ΣPBDEs含量差异均有统计学意义(P<0.05);维族新生儿不同体重组的母亲血清中BDE-47、BDE-153、ΣPBDEs含量差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素分析可知,控制低出生体重的传统影响因素后,当其他因素不变时BDE-47、BDE-100、BDE-154浓度与汉族新生儿低出生体重发生有关(P<0.05);BDE-100、BDE-153浓度与维吾尔族新生儿低出生体重发生有关(P<0.05)。(4)维族低出生体重儿PXR水平高于正常出生体重儿(P<0.05);汉族正常体重儿和低出生体重儿PXR水平均高于维族(P<0.05)。结论:(1)CYP1A1和SHP基因多态性对低出生体重的发生影响不一(2)汉、维孕产妇血清中均检出PBDEs,且PBDEs不同单体能够对汉、维新生儿低出生体重的发生造成一定程度的影响。(3)产妇血清中PXR水平与汉族新生儿低出生体重无关,与维吾尔族新生儿低出生体重有关。(4)低出生体重的发生是多种因素联合作用引起的,故在今后的研究中,应尽可能纳入更全面的因素综合分析,以期全面的了解低出生体重发生的原因,从而提高新生儿的出生质量。