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目的:探讨p53 codon72基因多态性与延边地区朝鲜族、汉族人群中乳腺癌发生的遗传易感性之间联系,以及其基因多态性分布是否存在民族间差异。方法:采用限制性酶切片段多态性分析技术(PCR-RFLP)检测90例乳腺癌组织蜡块(朝鲜族41例,汉族49例)及94例对照健康妇女(朝鲜族43例,汉族51例)血样中P53 codon72基因多态性的分布。结果:(1) p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在朝鲜族乳腺癌组中分布分别是48.78%、29.27%、21.95%,而朝鲜族对照组中分布比是16.28%、46.51%、37.20%,总构成比具有显著性差异(x~2=10.17,p＜0.01),其中朝鲜族乳腺癌组中Arg/Arg所占比例明显高于对照组,且高于p53 codon72的3种基因型中的其它二型。(2) p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在延边地区汉族乳腺癌组中分布分别是20.41%、32.65%、46.93%,而汉族对照组中分布比是33.33%、43.13%、23.53%,总构成比存在差异(x~2=6.18,p＜0.05),Pro/Arg在汉族乳腺癌组中分布比高于对照组。(3)比较朝鲜族乳腺癌组和汉族乳腺癌组中P53 codon72多态性分布后发现基因型构成比有显著性差异(x~2=9.39,p＜0.01)。朝鲜族乳腺癌组中Arg/Arg型多见,而在汉族乳腺癌组中Pro/Arg基因型多见。(4)在延边地区朝鲜族对照组与汉族对照组的比较中,发现两组基因型分布相似,总构成比有显著性差异(x~2=4.18,p＞0.05),都以Pro/Pro型多见。结论:(1) p53 codon72的3种基因型中Arg/Arg基因型可能是延边地区朝鲜族乳腺癌发生的一个重要遗传易感因素。(2) p53 codon72的3种基因型中Pro/Arg基因型可能是延边地区汉族乳腺癌发生的一个重要遗传易感因素。(3)延边地区朝鲜族和汉族健康妇女中p53 codon72基因多态性不存在民族间差异。