健康和美味一直都是人们对食物的基本追求。随着人们生活水平的提高,人均肉类消费量也随之增加。猪肉作为世界上最受欢迎的消费肉类之一,近年来颇为人们诟病,原因在于:一就健康而言,猪肉虽然一方面能为人们提供丰富的蛋白质,但是肉中某些成分摄入过多易导致人体代谢疾病,如猪肉中的嘌呤含量较高,摄入过多会增加患高尿酸血症和痛风的风险;二就口味而言,在猪肉市场上占据绝对垄断地位的西方瘦肉型商品猪的肉质偏差,其口感与风味明显低于中国的地方猪品种。因此,研究嘌呤组分与含量对肉质的影响,并探究嘌呤组成的遗传学基础,对健康优质肉的生产具有十分重要的意义。本研究的第一部分以嵌合家系F6群体406头猪的背最长肌为实验材料,对四种嘌呤性状（鸟嘌呤、腺嘌呤、次黄嘌呤和总嘌呤）和五种口感指标（嫩度、多汁性、油腻度、鲜味和总体喜爱度）进行了精准表型测定,并对其相关性进行了分析,主要得出了以下结果:（1）对痛风的发生起主要作用的两种嘌呤碱基（腺嘌呤和次黄嘌呤）占肉中嘌呤总量的90%左右,它们均与嫩度、多汁性、油腻度和总体喜爱度呈负相关的关系,且相关关系极显著（-0.240.05）。这提示降低腺嘌呤和次黄嘌呤的含量可提升猪肉的口感品质。（2）对痛风的发生作用相对较小的鸟嘌呤占嘌呤总量的10%左右,它作为鲜味物质鸟苷酸的重要组成成分,仅与鲜味呈正相关的关系,且相关关系极显著（r=0.17,P<0.001）。这提示提高鸟嘌呤的含量可提升猪肉的鲜美程度。本研究的第二部分利用嵌合家系F6群体（N=836）的全基因组重测序基因型数据（标记数为29441527）,通过全基因组关联分析（GWAS）精细定位了影响上述4种猪肉嘌呤含量指标的数量性状位点（QTL）,并搜寻了周边重要的候选基因,结果阐述如下:（3）鸟嘌呤的GWAS结果:共检测到1661个达染色体水平(1×10^-6)的显著关联位点,其中12号染色体（SSC12）上的QTL最显著(P=1.21×10^-20)。最显著位点可解释群体表型变异程度的11.3%,单个次等位基因可提高1.16 mg/100g的鸟嘌呤含量。将SSC12上最显著点固定后进行GWAS,SSC12上的信号消失,其它染色体未出现显著的QTL,提示鸟嘌呤可能受到位于SSC12上某一主效基因的调控。（4）腺嘌呤的GWAS结果:共检测到71个达染色体水平的显著关联位点,且在SSC12上同样定位到影响腺嘌呤含量的显著QTL(P=2.03×10^-8)。最显著位点可解释群体表型变异程度的8.12%,单个次等位基因可降低1.93 mg/100g的腺嘌呤含量。且腺嘌呤与鸟嘌呤在SSC12上最显著的两个SNP之间连锁不平衡程度很低（r²=0.0035）,提示它们不共享同一QTL。（5）次黄嘌呤的GWAS结果:共定位到8个影响次黄嘌呤含量的显著QTL,分别位于SSC1、SSC4、SSC6、SSC8、SSC9、SSC12、SSC13上,其中SSC13上的QTL最显著(P=3.67×10^-10)。最显著位点可解释群体表型变异程度的9.3%,单个次等位基因可提高8.0 mg/100g的次黄嘌呤含量。（6）总嘌呤的GWAS结果:在SSC1、SSC4、SSC6、SSC13上定位到影响总嘌呤含量的显著QTL,其中以SSC13的QTL最为显著(P=3.38×10^-8)。最显著位点可解释群体表型变异程度的5.0%,单个次等位基因可提高3.64 mg/100g的总嘌呤含量。该位点位于SLC22A13和XYLB这两个基因上,而这两个基因分别与尿酸盐的代谢及能量代谢相关。（7）四种嘌呤的富集分析结果:对影响四种嘌呤含量的总共473个候选基因进行了富集分析,共得到153条GO条目和10条KEGG通路,这些候选基因在嘌呤代谢、肌肉生理及小分子转运相关的生物学过程或通路中显著富集。本研究发现不同嘌呤碱基的含量对肉口感品质的影响不同,而且鉴别了多个与各嘌呤含量显著关联的位点及其强候选基因。研究结果不仅为猪肉嘌呤组成的精确调控及育种改良指明了方向,也加深了我们对嘌呤性状的遗传基础认识,有助于今后低嘌呤猪种的培育。