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目的建立常见耳聋基因如GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因突变的临床检测方法,对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析,从而能够密切地配合耳科医师和听力康复工作者进行耳聋病因的鉴别、帮助新生儿听力的确诊、指导治疗和日常行为、建立预防方案、进行遗传咨询、进行产前指导和诊断。方法1.研究对象资料的采集建立详实的病历档案,全部病例进行纯音测听,全身及耳鼻喉常规检查,因年龄小而无法配合的患者重点进行声导抗和听性脑干反应检测两种客观听力检查,并在术前配合临床影像学CT及MRI检查。对被检测者抽取外周静脉血5m1。2.基因组DNA提取采用Qiagen公司的全血核酸提取试剂盒进行基因组DNA的提取。3.PCR扩增与杂交通过以人基因组DNA为模板,采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关基因位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记,然后与能够识别相应标签序列的通用基因芯片进行杂交。4.基因位点突变检测使用晶芯LuxScanTM10K-B微阵列芯片扫描仪和相应的遗传性耳聋基因检测芯片判别系统进行GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因突变的检测。结果在179例被检测者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变。(1)42例存在GJB2基因突变,其中：GJB235del G位点突变2例,0例存在纯合性突变,2例存在杂合性突变；GJB2176del16位点突变8例,1例存在纯合性突变,7例存在杂合性突变；GJB2235del C位点突变37例,17例存在纯合性突变,20例存在杂合性突变；GJB2299del AT位点突变9例,1例存在纯合性突变,8例存在位点杂合性突变。29例明确患者的先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致；(2)38例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A>G位点突变7例,0例存在纯合性突变,7例存在杂合性突变；IVS7-2A>G位点突变34例,13例存在纯合性突变,21例存在杂合性突变。结合影像学检查结果,16例患者的先天性耳聋被明确是由于SLC26A4基因突变导致。(3)3例存在线粒体12S rRNA基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变,有明确的氨基糖甙类抗生素用药史；(4)无GJB3基因突变。在此基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论对GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因突变进行筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因,因此GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因应作为最常见的常染色体隐性遗传耳聋相关基因,并且可以应用到耳聋产前诊断及新生儿常规基因筛查,通过筛查,可以提供准确的遗传咨询,并进行干预进而达到防聋、指导康复、评估耳聋预后及减少耳聋发生率。利用聋病的分子诊断技术来发现导致耳聋的病因及引起耳聋的高危因素,然后进行针对性的干预,将成为提高人口素质的重要举措。