目的：研究甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变及钠碘同向转运体(Na+/I-symporter NIS)蛋白的表达,及分析其临床意义方法：收集2006年1月~2006年12月浙江大学附属第一医院存档甲状腺乳头状癌组织标本共40例。对甲状腺乳头状癌标本行BRAFV600E基因直接测序,研究BRAFV600E基因在甲状腺乳头状癌中的突变情况。分析BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理学参数的相关性。运用免疫组织化学染色方法检测NIS蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达情况。分析NIS蛋白在甲状腺乳头状癌中表达情况,及与BRAFV600E基因突变的相关性。结果：40例甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变阳性23例(57.5%), BRAFV600E基因野生型17例(42.5%). BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者的年龄,肿瘤大小,性别,是否合并桥本氏甲状腺炎,颈淋巴结转移,临床病理分期T值、N值及临床病理分期无明显相关性。而与甲状腺包膜侵犯,及肿瘤的复发有明显相关性。阳性对照Graves病甲状腺组织中NIS蛋白呈阳性表达,定位于甲状腺滤泡上皮细胞基底部质膜或周边质膜；阴性对照不表达。在40例甲状腺乳头状癌中,NIS蛋白阴性表达33例(87.5%)、阳性表达7例(12.5%)。在BRAFV600E基因突变的甲状腺乳头状癌中有1例NIS蛋白阳性表达(4.3%),同时NIS蛋白功能性表达在BRAFV600E基因突变的甲状腺乳头状癌中显著降低(P=0.011)。结论：我们的结果进一步证实了,BRAFV600E基因突变的在甲状腺乳头状癌中有较高的突变率。BRAFV600E基因突变的甲状腺乳头状癌可能表现的更具侵袭性、较高的复发率及预后更差。NIS蛋白在甲状腺乳头状癌中主要为表达降低或定位于细胞浆表达,可能是导致其摄碘率降低的主要因素。BRAFV600E基因突变的甲状腺乳头状癌导致I131。摄取减少或不摄取,从而导致I131。治疗的失效可能归因于NIS蛋白功能性表达的降低。在甲状腺乳头状癌中行BRAFV600E基因突变的检测可能对预测疾病的预后,外科手术个体化治疗及术后I131治疗有重要的临床参考价值。