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左心室流出道梗阻和左心室肥厚的表型不同，修饰基因(Modifier)可能是导致这种差异的原因．血管紧张素原基因(AGT)的单核苷酸多态性已经被证实与心肌肥厚关联．据此我们推测AGT的单核苷酸多态性(SNP)可能与左心室流出道梗阻相关联，即AGT可能是左心室流出道梗阻的修饰基因．为了验证这一假设，我们对AGT的SNP位点A943580G(此位点与黑色人种中的高血压病人的最大早期充填速度有关)在225个肥厚型心肌病(HCM)病人和243个正常人中进行基因分型并用SPSS 10.0进行统计学分析．所有HCM病人都是应用WHO的诊断标准入选的，正常人与HCM病人年龄和性别匹配．用PCR-RFLP方法来进行基因分型．对基因分型结果统计后发现，HCM病人中的A等位基因明显多于对照组(50.2％versus 35.8％，p＜0.05)，GG基因型低于对照组(49.8％versus 64.2％，p＜0.05)；在HCM病人中，携带左心室流出道梗阻率显著高于GG基因型的患者(30.1％versus 17.0％，p＜0.05)，而且携带A等位基因的患者的心衰比例显著高于GG基因型的患者(NYHA心功能分级Ⅲ-Ⅳ，35.4％versus 18.8％，p＜0.05)．通过对发病年龄，性别，室间隔厚度，HCM家族史以及家族猝死史进行调整后进行分析发现，A等位基因携带者中左心室流出道梗阻率要高于GG基因型病人(OR=2.4，95％CI 1.2 to 4.8)．研究结果表明，AGT的A等位基因可能是HCM病人发生左心室流出道梗阻的危险因子．人类已进入一个崭新的生物世纪，基因芯片以其无可比拟的信息量、高通量、快速、准确地分析基因的本领，在基因功能研究、临床诊断及新药开发等方面显示了巨大的威力，已成为人类捍卫生命的一大利器，被誉为是基因功能研究领域最伟大的发明之一。应用芯片处理软件dchip2005处理哈佛大学释放的芯片数据并从中找出在肥厚型心肌病(HCM)及扩张性心肌病(DCM)病人中表达下调的基因。