【摘 要】
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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是一组遗传代谢性肌病,因脂代谢相关酶的异常,导致脂质蓄积于肌细胞质得名。该病是一组遗传异质性单基因病,根据基因突变位点及
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脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)是一组遗传代谢性肌病,因脂代谢相关酶的异常,导致脂质蓄积于肌细胞质得名。该病是一组遗传异质性单基因病,根据基因突变位点及蛋白异常至少可分10种类型,而各型临床表现又存在明显的异质性,包括进行性肌无力、反复急性发作的横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。其诊断常在骨骼肌病理出现细胞内典型脂滴空泡时考虑,尿有机酸、干燥滤纸血片游离脂肪酸及血清脂酰肉碱分析有助诊断,明确分型需酶活性或基因检测。目前已知基因突变类型仅占病理诊断的一小部分,更多基因定位有待更广泛的检测手段。基因治疗的研究尚未取得突破性进展,主要以对症治疗为主。
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