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背景：随着人口老龄化,老年期痴呆症发病率逐渐上升,认知功能障碍对老年人群健康的影响日益突出。老年期痴呆包括：阿尔茨海默病(Alzheimer Disease, AD)、血管性痴呆(Vascular Dementia,VD)、混合型痴呆(Mixed Dementia,MD)及其他痴呆。AD是一种进行性发展的致死性神经元退行性疾病,有家族性(Familial Alzheimer Disease,FAD)和散发性(Sporadic Alzheimer Disease,SAD)两种类型,以后者多见。SAD发病机制和病因非常复杂,目前认为遗传因素与发病密切相关,已有部分研究表明桥连整合因子1(Bridging Integrator 1, BIN1)基因上游区域多态性能够增加SAD患者的危险性,上游28kb处“GGG”三碱基的插入/缺失(rs59335482)多态性能够调节基因转录活性,能够增加SAD患者的危险性。而VD、MD加上非痴呆型血管性认知障碍(Vascular Cognitive Impairment No Dementia, VCIND)合称为血管性认知功能障碍(Vascular Cognitive Impairment,VCI),是一种获得性且与血管因素相关的认知障碍。脑源性神经营养因子(Brain-Derived Neurotrophic Factor, BDNF)与认知过程紧密相关,且存在多种基因多态性,可能会影响BDNF基因蛋白表达及其生物学活性,从而引起认知功能障碍。目的：探讨中国重庆地区部分汉族人群BIN1基因上游28kb处“GGG”三碱基的插入/缺失(rs59335482)与SAD发病的关系及BDNF基因多态性与VCI发病的关系。方法：利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术对88例SAD患者及68例健康老人的DNA进行扩增,再用直接测序技术检测位点的插入缺失多态性；利用PCR结合限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)技术对60例VCI患者及99例健康老人BDNF基因G11757C、G196A、C270T进行多态性分析,采用SHEsis在线软件进行连锁不平衡和单体型分析。结果：SAD组rs59335482位点3-bp缺失(Deletion, D),3-bp插入(Insersion, I),基因型DD (35.2%)、ID (46.6%、II (18.2%),等位基因D(58.5%)、I(41.5%)；对照组rs59335482位点基因型DD(33.8%)、ID (57.4%)、II (8.82%),等位基因D(62.5%)、I(37.5%),2组基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(χ2=3.27,P=0.195；χ2=0.507,P=0.477)。VCI组G11757C位点基因型GG (30.4%)、GC (53.6%)、CC(16.1%),等位基因G(57.1%)、C(42.9%)；对照组G11757C位点基因型GG (30.9%)、GC (47.4%)、CC (21.6%),等位基因G(54.6%)、C (45.4%) (χ2=0.837, P=0.658;χ2=0.180, P=0.671)。VCI组G196A位点基因型AA(23.3%)、AG(51.7%)、GG(25.0%),等位基因A(49.2%)、G(50.8%)；对照组G196A位点基因型AA (22.2%)、AG (46.5%)、GG(31.3%),等位基因A(45.5%)、G(54.5%)、(x2=0.744,P=0.689;χ2=0.413,P=0.520)。VCI组C270T位点基因型CC(8.30%)、T(56.7)、TT(35.0%),等位基因C(36.7%)、T(63.3%)；对照组C270T位点基因型CC(24.2%)、CT (50.5%)、TT (25.3%),等位基因C(49.5%)、T(50.5%),2组基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(f=6.68,P=0.035; χ2=4.98, P=0.026)。VCI组中G196A与C270T配对单体型GC(36.7%)显著低于对照组(47.9%) (Fisher’s P=0.037),而G11757C与C270T配对单体型GT(18.8%)显著高于对照组(7.9%)(Fisher’s P=0.007), G196A与C270T配对单体型GT(14.2%)显著高于对照组(6.7%) (Fisher’s P=0.031), G11757C、G196A与C270T配对单体型GGT(14.3%)显著高于对照组(6.3%) (Fisher’s P=0.025),差异均有统计学意义(Fisher’s P=0.025)结论：BIN1基因上游28kb处“GGG”三碱基插入／缺失多态(rs59335482)可能与重庆地区部分汉族人群SAD发病无关,而BDNF基因多态性可能与重庆地区部分汉族人群VCI发病有关。